Comunicaciones: Casos clínicos

A propósito de un caso: déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (Póster)

Ámbito del caso

Urgencias.

Motivos de consulta

Astenia, debilidad, ligera ictericia.

Historia clínica

Enfoque individual

- Antecedentes: RAM a Metamizol No hábitos tóxicos HTA.  Pancreatitis recidivante por obstrucción del conducto pancreático (TPMI mixto múltiple pancreático) IQ: Esplenopancreatectomía cervico-corporo-caudal.
- Tratamiento actual: Enalapril 10mg/24h, Lyrica 25 mg/24h, Zolpidem 10mg/24h, Omeprazol 20g/24h.  
- Enfermedad actual: Mujer de 82 años acude a Urgencias por presencia de debilidad, astenia e ictericia de una semana de evolución. Explica molestias en epigastrio e hipocondrio derecho, sin relación con las comidas. Pérdida de apetito junto con sensación nauseosa sin vómitos. No fiebre ni diarrea.   
- Exploración física: BEG, consciente y orientada, ictérica. Eupneica en reposo. Afebril. AC: rítmica, sin soplos ni roces AP: mvc, sin ruidos sobreañadidos Abdomen blando y depresible, ligeramente doloroso en flanco derecho, sin presencia de masas ni megalias, no defensa abdominal, signos peritoníticos negativos. Peristaltismo conservado.
- Pruebas complementarias: Bilirrubina total 5,37 mg/dl Bilirrubina directa 0,74 mg/dl Bilirrubina indirecta 4,63 mg/dl LDH 279 U/L Hemoglobina 10,9 g/dl Recuento de reticulocitos 210.1 x 10^9/L Haptoglobina 24 mg/dl Test de Coombs (T. antiglobina directa) Negativo.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

- Juicio clínico inicial: complicación hepato-bilio-pancreática.
- Diagnóstico diferencial ictericia: ictericia prehepática: hemolíticas. - Congénitas. - Adquiridas: Tóxicas, Infecciosas, Inmnunes. - Mixtas: Favismo, HPN Metabólicas. Ictericia hepática: - Agudas: Hepatitis viral, Drogas. - Crónicas: Cirrosis. Ictericia posthepática: obstructivas: Coledocolitiasis, Cáncer de cabeza de páncreas.   
- Sospecha anemia hemolítica: Aumento LDH, Bilirrubina indirecta, Reticulocitos. Disminución Haptoglobina.
- Diagnóstico diferencial anemia hemolítica: test de coombs negativo (no inmune): - Hemolisis extracorpuscular: Mecánica, Tóxica, Infecciosa. - Hemolisis intracorpuscular : HPN test de coombs positivo (inmune): - Autoanticuerpos. - Aloanticuerpos.
- Diagnóstico tras pruebas complementarias: Anemia hemolítica no inmuneSe reinterroga a la paciente para descartar hemólisis debida a fármacos/Habas. La paciente confirma consumo de habas por primera vez hace una semana. Se trata de un caso de favismo. 

Tratamiento y planes de actuación

Administrar 2 CCHH. Hidratación abundante y suplemento con ácido fólico. Control analítico en una semana. (Bilirrubina total 1,77 g/dl, indirecta 1,20, Hb 9,1 g/dl). Estudio posterior en CCEE hematología.

Evolución

Se confirma el déficit de glucosa-6-fosfato. Se retira el tratamiento con ácido fólico. Se estudia el déficit en hijos. Se recomienda no consumir Habas. Recomendaciones de la SEHH.

Conclusiones (y aplicabilidad para la Medicina de Familia)

Conocer el diagnóstico diferencial de la ictericia y la anemia hemolítica y conocer su manejo.

Comunicaciones y ponencias semFYC: 2024; Comunicaciones: Casos clínicos. ISSN: 2339-9333

Autores

Ramos Abad, Begoña
CS de Carlet. Valencia
Donderis Malea, Elena
CS de Carlet. CS de Algemesí. Valencia