Acercamiento a los pacientes con enfermedades raras.

A través de las reuniones organizadas por la federación de pacientes con enfermedades raras, son más comunes para nosotros estas patologías «raras» y sabemos cómo poder ayudar a nuestros pacientes y familias.

Tras abordar a nuestros pacientes con estas patologías, sentimos la necesidad de formarnos y elaborar herramientas que faciliten sus vidas.

1. Avanzar en crear la especialidad de Genética Clínica por dónde puedan rotar residentes de todas las especialidades.

2. Acceso desde Atención Primaria a la cartera de servicios de forma unificada en las Comunidades Autónomas para iniciar el diagnóstico e inclusión en programas asistenciales.

3. Reactivar los procesos de canalización que permitan la derivación de pacientes a lo largo del territorio nacional para ser atendidos en los centros de referencia y unidades de investigación.

4. Acuerdo entre Comunidades Autónomas en una estrategia común para gestionar los registros de pacientes con enfermedades raras.

5. Eliminar las desigualdades entre las Comunidades Autónomas para acceder a las pruebas de cribado neonatal y al diagnóstico genético preimplantacional.

6. Incluir medicamentos huérfanos y de uso compasivo que mejorarían la calidad de vida de estos pacientes por la Agencia Española del Medicamento.

7. Inclusión en el programa formativo de residentes la atención a los pacientes con enfermedades raras, así como competencias y habilidades en genética clínica.

8. Disponer a los sanitarios de formación adecuada y herramientas que faciliten el acercamiento a estos pacientes.

9. Unión entre profesionales sanitarios y asociaciones de pacientes.

La estrategia de Enfermedades Raras debe ser conocida y accesible para todos, pero sobre todo para residentes de las diferentes especialidades MIR y en especial a los de Medicina Familiar y Comunitaria, los grandes coordinadores del sistema para desmitificar la rareza de estas enfermedades y poder asistir de manera íntegra a nuestros pacientes.