Comunicaciones: Casos clínicos

Adolescente con movimientos coreo distónicos y dificultades de relación social (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Movimientos coreodistónicos, dificultad de relación social

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Paciente de 16 años con antecedentes de adenoidectomía y epilepsia parcial simple actualmente sin tratamiento.

Acude a consulta presentando desde hace varios meses episodios de movimientos rítmicos cefálicos, de tronco y extremidades y episodios aislados de desconexión del medio. Estos no se asemejan a los presentados en crisis epilépticas anteriores y no los relaciona con ningún desencadenante.

También presenta desde hace tiempo importantes dificultades de integración y relaciones sociales, con tendencia al aislamiento.

A la exploración tensión arterial 90/60mmHg. Afebril.

Exploración neurológica sin signos de meningismo. Movimientos coreo distónicos de miembros superiores y cefálicos. Contractura en lengua al golpear el depresor e hiporreflexia osteotendinosa.

Exploración cardiorrespiratoria y abdominal normales.

Se deriva a la paciente para valoración por Neurología, realizando un estudio inicial de Enfermedad de Wilson.

En analítica destacan niveles de ceruloplasmina, cobre, antireceptor de acetilcolina, TSH, Vitamina B12, ácido fólico y CPK dentro de la normalidad.

La exploración ocular descartó la presencia de anillo de Kayser- Fleischer y en el estudio genético no presentó mutaciones puntuales adyacentes del gen ATP7B.

El electroencefalograma mostró actividad bioeléctrica cerebral de base normal con presencia de actividad theta y descargas de ondas agudas en región temporal izquierda.

En el electromiograma se objetivaron signos de polineuropatía de predominio sensitivo y axonal bilateral y simétrico en miembros inferiores.

Enfoque familiar

La paciente vive con su madre en el domicilio familiar y presenta grandes dificultades de relación social, con pocos amigos/as y dificultades para integrarse.

Desarrollo

Crisis parciales sintomáticas

Polineuropatía sensitiva y axonal simétrica y distal.

Tratamiento

Levetiracetam 500mg/12h

Clobazam 10mg/24h

Pimozida 1mg/24h.

Evolución

Descartada Enfermedad de Wilson por el estudio genético y dados los resultados electromiográficos, la paciente está pendiente de estudio genético para Corea de Huntington. 

Fue valorada por la Unidad de Salud Mental Infanto-Juvenil, acudiendo a talleres de habilidades sociales y con revisiones periódicas

CONCLUSIONES

Con respecto a la sintomatología orgánica, destacar la baja frecuencia de presentación de este tipo de movimientos coreo distónicos, debiendo realizar un adecuado estudio y diagnóstico diferencial de los mismos.

Además destacar la importancia del seguimiento e intervención en las circunstancias problemáticas a nivel socio-familiar de pacientes adolescentes.

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