Atención Primaria.

Mujer de 16 años que acude por palpitaciones.

Enfoque individual

- Antecedentes familiares anodinos.
- Antecedentes pediátricos sin interés.
- Primera visita con Médico de Familia (MF) en noviembre de 2017 por palpitaciones. En Exploración Física: TA 110/81mmHg y FC 110lpm. ECG: Taquicardia sinusal. Se solicita análisis general con TSH que resulta normal y se deriva a Cardiología para estudio.
- En mayo de 2018 ha sido visitada por Cardiología, pendiente de ecocardiograma. Persiste con FC elevada 110lpm y TA normal-alta para la edad. Octubre de 2019 acude a MF por episodios intermitentes de cefalea intensa y sudoración profusa de varios meses de evolución, asociados a persistencia de palpitaciones. FC: 115lpm; TA: 137/88mmHg. Resto de examen físico por aparatos normal. Ante sospecha clínica de tumor secretor de catecolaminas (Feocromocitoma VS Paraganglioma) se solicita análisis general con metanefrinas en orina.
- Exploraciones complementarias: Análisis general: Hb 11g/dL, Plaquetas 460000/uL, Coltesterol total 240mg/dL, TSH 2,23 μUI/mL [Rango normal: 0,35 – 4,95]. Catecolaminas fraccionadas en orina 24h: Adrenalina 17,7 μg/24h [2,0 – 13,0], Noradrenalina 1469,6 μg/24h [14,0 – 68,0], Dopamina 718,4 μg/24h [46,0 – 277,0], Normetanefrina 7598 μg/24h [88 – 444], Metoxitiramina 1041 μg/24h [103 – 434]. Contactamos con endocrinología de forma urgente y se decide realizar ingreso para confirmación diagnóstica y completar estudio. Resonancia Magnética abdominal: Voluminosa masa (6,6x10,9x8,3cm) de bordes bien definidos supraumbilical paraaórtica derecha que se extiende desde el margen inferior del proceso uncinado y segunda porción del duodeno hasta la bifurcación aórtica.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Paraganglioma funcional.

Tratamiento y planes de actuación

Se instaura tratamiento alfabloqueante con Fenoxibenzamina y posterior betabloqueante por taquicardia refleja y se programa laparotomía y exéresis de la masa tumoral (paraganglioma extraadrenal derecho).

Evolución

En el intraoperatorio la paciente presenta inestabilidad hemodinámica requiriendo betabloqueo y posteriormente inicio de noradrenadalina que recupera tras optimización de la tensión arterial. La anatomía patológica informa de paraganglioma pobremente diferenciado según el score GAPP (Grading System for the Andrenal Pheochromocytoma and Paraganglioma).

Los paragangliomas son tumores que derivan de las células de la cresta neural. Los paragangliomas funcionales se presentan con síntomas relacionados con el exceso de catecolaminas: hipertensión, taquicardia, flushing, diaforesis, cefalea, etc. El diagnóstico precoz es importante puesto que en la mayoría de los casos la cirugía es curativa.