Comunicaciones: Casos clínicos

Adrenoleucodistrofia. A propósito de un caso (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención primaria, hospital

Caso multidisciplinar

MOTIVOS DE CONSULTA

Paciente con déficit neurológico. Disartria y ataxia

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Varón de 25 años, a los diez años comienza con cuadro progresivo de ataxia y disartria que le lleva a una silla de ruedas. En la resonancia magnética se muestra una leucoencefalopatía. A los 22 años se  se realiza estudio genético y  se confirma la presencia de una mutación de cambio de sentido W595X.  Al inicio del diagnóstico en la exploración neurológica destaca: disminución de la sensibilidad con abolición de los reflejos osteotendinosos en miembros inferiores y disminución en miembros inferiores. 

Enfoque Familiar

El menor de 2 hermanos. Familiar nuclear con parientes próximos,  en fase II-B, familia normofuncional. Red social y familiar extensa. Acontecimientos vitales estresantes: inicio de la enfermedad, abandono del trabajo por parte de la madre para cuidar de él, cambios frecuentes de domicilio para seguir tratamiento en otra localidad. 

Desarrollo

Adrenoleucodistrofia heterocigótica. Identificación de problemas: estudio genético de la madre  y la hermana. Actividades preventivas para evitar la sobrecarga familiar, apoyo psicológico. Trabajo conjunto con enfermería para estudio de las necesidades que vaya presentando.

Tratamiento

Aceite de Lorenzo y ejercicios de fisioterapia. Iniciamos trabajo interdisciplinar. 

Evolución

Al año del inicio del tratamiento con aceite de Lorenzo y ejercicios de fisioterapia se produce una mejoría de las funciones superiores y también de la movilidad, hasta conseguir andar con apoyo bilateral. El paciente ha mejorado en el lenguaje. Actualmente persiste la mejoría, realizando ejercicios de natación con logros importantes

CONCLUSIONES

La adrenoleucodistrofia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X. Se produce una acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en los tejidos por déficit de la enzima necesaria para su degradación, esto provoca destrucción de las vainas de mielina y mal funcionamiento de las glándulas suprarrenales. El tratamiento propuesto es el aceite de Lorenzo, lovastatina y ejercicios de fisioterapia Los mayores beneficios con aceite de Lorenzo se consiguen cuando aún no se han presentado los síntomas.

Autores