Enfoque individual

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Tratamiento y planes de actuación

Actualmente está con metotrexato 12,5 mg/lunes, acfol 1 comprimido/martes y colchicina 0,5 mg/12 horas.

Evolución

Una semana más tarde continúa con la misma clínica, se le informa de hemocultivos y serologías (virus hepatotropos, VIH, toxoplasma, VHS, bartonella, borrellia, rickettsia, coxiella, parotiditis, VVZ, micoplasma) negativas. Remitimos de nuevo a urgencias donde realizan nueva analítica de sangre destacando LDH 2708, ferritina >40.000, VSG 24, GGT 1.025, GPT 986, GGT 174. Se realiza ecografía objetivando hepatoesplenomegalia leve. Se decide ingresar a la paciente y lo orientan como síndrome autoinflamatorio iniciándose bolos de corticoides con mejoría clínica, pero por reaparición de fiebre tras 48 horas sin corticoides se inicia metotrexato y colchicina con lo que mejora y le dan de alta. Tras 1 mes del alta se confirma el diagnóstico de síndrome autoinflamatorio por objetivar una hiperactivación de la población linfocitaria T.

El síndrome autoinflamatorio consiste en episodios recurrentes de inflamación sistémica debido a mutaciones genéticas que afectan a la regulación del sistema inmunitario innato. Como médicos de familia es esencial sospechar esta entidad pues somos la puerta de entrada al sistema sanitario, así como los que vamos a realizar el seguimiento de esta enfermedad crónica. Es importante estar alerta continuamente en consulta con los jóvenes porque también pueden presentar enfermedades graves y no banalizar sus síntomas por su temprana edad, así que debemos evitar siempre la inercia terapéutica y dedicar tiempo a una buena anamnesis y exploración física para sospecharlas.