XXXV Congreso de la semFYC - Gijón
del 11 al 13 de junio 2015
Atención Primaria.
Caso multidisciplinar.
Diferentes tipos de algias de repetición (lumbalgia, dolor temporo-mandibular, fascitis plantar, astenia...) sin antecedentes traumáticos que se acentuaron al cabo de poco tiempo de sufrir un accidente de tráfico de alto impacto, motivo por el cual se descartaron complicaciones mediante estudio radiológico en el Servicio de Urgencias. Durante los dos meses consecutivos al accidente, acudió de nuevo a nuestra consulta por astenia franca y mialgias.
Enfoque individual
Antecedentes personales: fumadora IA 13 paquetes-año, migrañas ocasionales, asma con buen control. Adenoidectomía.
Anamnesis: mujer de 26 años que acude por dolor mecánico en extremidades inferiores y astenia franca.
Exploración: afectada por el dolor, dolor a la palpación muscular EEII y con la movilización, resto normal sin signos de alarma.
Pruebas complementarias: electrocardiograma, Rx Columna Lumbar normales. CK 50063, PCR 2,43; resto de analítica normal.Se ingresa a la paciente: ecografía mamaria, ecocardiograma, TAC toraco-abomino-pélvico normales, TAC cervicodorsolumbar con discopatía. Biopsia muscular alterada, y en analíticas, CK, transaminasas y reactants de fase aguda siempre alteradas.
Enfoque familiar
Tras el diagnóstico es importante establecer si se trata de una enfermedad adquirida o hereditaria para determinar otros posibles casos familiares así como evitar agravantes y planificación de futuros embarazos.
Desarrollo
Tras descartar otars entidades, se llegó al diagnóstico de déficit de mioadenilato desaminasa mediante biopsia muscular. Se realizó diagnóstico diferencial con síndrome de fatiga crónica, miocardiopatías, síndrome de aplastamiento, embolia pulmonar, miopatías de origen infeccioso, endocrino, secundarias a fármacos, distrofias musculares, enfermedades autoinmunes, así como otras miopatías metabólicas principalmente.
Tratamiento
En un primer momento soporte emocional, reeducación respecto al modo de vida y ejercicio, prevención de efectos secundarios de medicación así como estudio de la familia. Actualmente está en tratamiento con inmunosupresores.
Evolución
La paciente ha aceptado su enfermedad y se ha adaptado a ella. Acaba de pasar por un embarazo tras haber suspendido el tratamiento inmunosupresor.
No debemos olvidar las enfermedades raras, especialmente de nuevo diagnóstico. Es fundamental el tratamiento integral del paciente afectado así como de su familia y prevención de complicaciones ya que el Médico de Familia es la figura de referencia para cualquier tipo de búsqueda de consejo médico.