Atención Primaria

Caso multidisciplinar

Amenorrea

Enfoque individual

• AP: sin interés

• Anamnesis: Mujer de 16 años que acude a su Médico de Familia por ausencia de menarquia. 

Tratamiento actual: no realiza

• EF: Destaca talla: 187 cm. Talla según media familiar: 165 cm. Estadio 2 de Tanner. Fenotipo femenino.

• PC: Analítica general con perfil hormonal donde destaca ligero aumento de los niveles de testosterona. Radiografía mano con normocrecimiento.

Enfoque familiar

Padres y un hermano varón sanos

Desarrollo

Se realiza derivación al servicio de Ginecología de hospital comarcal de referencia para estudio: Realizan ecografía rectal donde detectan ausencia de útero, ovarios, presencia de vagina corta y labios mayores hipoplasicos. Solicitan RNM: confirma la ausencia de útero, trompas y ovarios. Presencia de dos resquicios atróficos sugerentes de testes, vagina de 2 cm. Resto de órganos abdominales sin hallazgos destacables.

Se solicita cariotipo: 46 XY

La paciente es derivada a un hospital especializado donde completan estudio, realizan apoyo psicológico para la paciente y familiares y plantean tratamiento.

Diagnóstico: Síndrome de Morris.

Tratamiento

Se inicia tratamiento hormonal para favorecer desarrollo mamario tras decisión de la paciente. Posteriormente, se realiza la extirpación mediante laparoscopia de los resquicios testiculares, ante la alta progresión a la malignización de estas lesiones. Se plantea la reconstrucción vaginal en un futuro próximo, ya que la paciente decide esperar.

Evolución

En este momento la paciente se encuentra en proceso de aceptación de la enfermedad y recibiendo apoyo psicológico. En consulta ofrecemos apoyo psicológico a la paciente y familiares e intentamos solventar dudas y miedos.

El síndrome de Morris es una enfermedad genética, cuyo problema radica en el Gen Receptor de Andrógenos (AR), por mutaciones del brazo largo del cromosoma X. Como consecuencia se afecta la capacidad de respuesta, sensibilidad, de los tejidos fetales a los andrógenos. Se estima una incidencia de 1/ 20,400 nacimientos genéticamente masculino y es considerada la tercera causa de amenorrea primaria.Es fundamental que el médico de atención primaria conozca las diferentes causas de amenorrea primaria y secundaria y realice el enfoque oportuno según cada paciente.