Comunicaciones: Casos clínicos

Amiloidosis primaria. A propósito de un caso (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria.

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Mujer de 51 años que consulta por fatiga de tres meses de evolución.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes personales: ex-fumadora desde hace 14 meses de 40 paquetes/año. Apendicectomía a los 18 años. Fractura L2 y L3 tras caída casual.

Anamnesis: la paciente consulta por sentirse cansada en los últimos tres meses sin ninguna otra sintomatología.

Exploración: auscultación respiratoria normal, auscultación cardíaca normal.

Pruebas complementarias: análisis sanguíneo normal. radiología de tórax: índice cardiotorácico aumentado, no se aprecian infiltrados parenquimatosos. Electrocardiograma: ritmo sinusal a 95 latidos por minuto, eje QRS 30 grados, complejos QRS de bajo voltaje.

Enfoque familiar

Casada, vive con su marido e hija en área urbana.

Desarrollo

Juicio clínico: ante la sospecha de miocardiopatía, se deriva a cardiología que ingresa a la paciente para estudio. Es diagnosticada de amiloidosis primaria de cadenas ligeras lambda con afectación multisistémica predominantemente cardíaca, renal en forma de proteinuria glomerular, del sistema nervioso autónomo y hepática con hepatomegalia y colestasis disociada con déficit del factor X de la coagulación asociada.

Diagnóstico diferencial: miocardiopatía dilatada, insuficiencia cardíaca.

Tratamiento

La paciente fue tratada inicialmente con seis ciclos de quimoterapia según esquema CyBorD. Posteriormente recibió siete ciclos de ciclofosfamida intravenosa junto a 30 mg de prednisona oral durante cinco meses.

Evolución

Tras el tratamiento presentó respuesta hematológica completa, respuesta renal con desaparición de proteinuria y normalización del factor X de la coagulación, pero con persistencia de la afección cardíaca con insuficiencia cardíaca congestiva, hepatomegalia de 8 cms e hipotensión ortostática. A los 18 meses recibe transplante cardíaco y cinco meses más tarde transplante autólogo de médula ósea.

CONCLUSIONES

La amiloidosis es una enfermedad que se manifiesta de manera insidiosa por lo que en muchos casos se hace diagnóstico tardío. El papel del médico de familia es importante ya que es la puerta de entrada del sistema sanitario.

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