XLII Congreso de la semFYC - Sevilla
del 30 de junio al 2 de junio de 2022
Comunicaciones: Casos clínicos
Anemia, cuando la respuesta está en tus genes (Póster)
Ámbito del caso
Motivos de consulta
Historia clínica
Enfoque individual
ANTECEDENTES PERSONALES
Exfumadora. HTA. Dislipemia. Hernia de hiato. Ulcus péptico. Colangitis esclerosante. Colon irritable. Hipotiroidismo. Cefalea tensional. Síndrome ansioso-depresivo.
En tratamiento con Olmesartán medoxomilo, Atenolol, Nifedipino, Levotiroxina de sodio, Lorazepam, Ácido ursodesoxicólico, Escitalopram , Quetiapina, Sulfato ferroso seco, Omeprazol.
ANAMNESIS
Mujer de 49 años de edad con epistaxis abundantes de repetición que conllevan frecuentes visitas a urgencias con múltiples ingresos en Otorrinolaringología. Ha presentado anemia ferropénica precisando trasfusiones de concentrados hemáticos en varias ocasiones.
EXPLORACIÓN FÍSICA
Telangiectasias en zona auricular, nariz, labios, lengua y pulpejos de los dedos. Palidez de mucosas. Resto de la exploración normal.
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Radiografía de tórax y abdomen sin alteraciones. Electrocardiograma normal. Analítica: Anemia con Hemoglobina de 9.5, Hematocrito 31 y Volumen Corpuscular Medio 79.1. Leve aumento de las Transaminasas. Resto normal.
Enfoque familiar y comunitario
Varios antecesores y una hermana de la paciente padecían los mismos síntomas siendo diagnosticados finalmente de la misma enfermedad. Así mismo, una de sus dos hijas la sufre al ser una patología de herencia autosómica dominante.Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas
Fue derivada al servicio de Medicina Interna donde se realizó un estudio completo junto a los servicios de Otorrinolaringología, Neurología y Digestivo, diagnosticándose de Telangiectasia hemorrágica hereditaria o enfermedad de Rendu-Osler-Weber, angiopatía neoformativa que puede causar hemorragias nasales, urinarias, digestivas o respiratorias. En su caso se observó en el TAC abdominal telangiectasias intrahepáticas.Tratamiento y planes de actuación
En un primer momento se trató con coagulación con láser Argón de los vasos de las fosas nasales. Finalmente, se realizó tratamiento definitivo con cierre de narinas.Evolución
El tratamiento definitivo fue eficaz durante diez años requiriéndose una reintervención. Desde Atención Primaria se priorizó en mantener los depósitos de hierro (hierro oral y trasfusiones) y en evitar complicaciones digestivas.Conclusiones (y aplicabilidad para la Medicina de Familia)
Comunicaciones y ponencias semFYC: 2024; Comunicaciones: Casos clínicos. ISSN: 2339-9333
Autores
Flórez Martínez, MaríaCS Jardinillos. Palencia
Cuesta Quintero, M. Almudena
CS Jardinillos. Palencia
Pérez Igartua, Maider
CS Jardinillos. Palencia
