Atención Primaria.

Mujer de 26 años que acude a consulta por empeoramiento de síndrome anémico de larga evolución.

Enfoque individual

Antecedentes familiares: madre fallecida a los 52 años de cáncer de mama metastásico, diagnosticado a los 32 años y abuelo materno fallecido por cáncer colorrectal a los 80 años, diagnosticado a los 73 años. Antecedentes personales: Síndrome anémico de inicio en 2009 en contexto de menstruaciones muy abundantes desde menarquia. Se realizó valoración ginecológica y se pautó tratamiento con sulfato ferroso diario y ácido tranexámico durante las menstruaciones con mejoría de las cifras de hemoglobina (Hb). En los siguientes años fue presentando de forma intermitente episodios de anemia con intervalos de remisión tras tratamiento. En dos ocasiones presentó cifras de Hb 1000ng Hb/mL) y se derivó para colonoscopia. La colonoscopia reveló la presencia de incontables pólipos de aspecto adenomatoso.

Enfoque familiar y comunitario

Se ha realizado estudio genético y colonoscopia a familiares de primer grado.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Poliposis Adenomatosa Familiar. El estudio genético objetiva una mutación patogénica del gen APC.

Tratamiento y planes de actuación

Proctocolectomía laparoscópica profiláctica con ileostomía de protección y se planifica anastomosis ileoanal en un segundo tiempo.

Evolución

Anatomía Patológica: Múltiples adenomas tubulares y tubulovellosos (>1000) con presencia focal de displasia de alto grado en algunos pólipos.

La causa más frecuente de anemia ferropénica en mujeres en edad fértil es el sangrado ginecológico. No obstante, ante ausencia de sangrado excesivo es necesario investigar otras posibles causas tales como pérdidas digestivas, síndromes de malabsorción u otra etiología que, aunque mucho menos frecuentes en esta franja de edad, puedan justificar la anemia.