XXXIV Congreso de la semFYC - Gran Canaria
del 12 al 14 de junio 2014
ÁMBITO DEL CASO
Primaria, Especilizada, PADES
Caso multidisciplinar
MOTIVOS DE CONSULTA
Ansiedad y estrés, en relación con cambios laborales y suicidio de un conocido.
HISTORIA CLÍNICA
Enfoque individual
Antecedentes personales: Trombocitopenia, colitis ulcerosa y fractura de muñeca. Tratamiento: lioresal e intestifalk.
Anamnesis: Tras el suicidio de dos conocidos, 2 y 6 meses atrás, inicia miedo a poder realizarlo él, aún sin presentar ideas autolíticas (ni por anamnesis ni por test de deseperanza de Beck). Coincidiendo en el tiempo se produce cambio laboral.
Inicia fobias a actividades habituales, sensación de ansiedad e insomnio. Orientado como trastorno adaptativo, inicia tratamiento antidepresivo y ansiolítico, con mejoría de la clínica.
A los 4 meses, por disfunción sexual, se realiza retirada, a petición del paciente, e inicia clínica de temblores en extremidades y aumento de la clínica ansiosa con exploración neurológica normal.
A los dos días empeoramiento con mareos, inestabilidad sobretodo con pequeños saltos o bajar escaleras, y acudió a urgencias. TC craneal:sin alteraciones. Exploración:hiperreflexia en 4 extremidades y temblor generalizado.
Enfoque familiar
Familia nuclear íntegra, en etapa de extensión(IIB). Acontecimiento vital estresante: hermano fallecido por Insomnio Familiar fatal.
Desarrollo
Juicio clínico: Insomnio familiar fatal (Enfermedad priónica familiar: enfermedad neurodegenerativa, rápidamente progresiva y letal)
DD: A pesar del antecedente familiar, debemos descartar otras patologías: Infecciosas, Neoplasias, Enfermedades metabólicas, demencias, enfermedad vasculocerebral, Enfermedades priónicas: hereditarias o adquiridas.
Se realizó analítica con serologías, estudio de LCR, TC y RM: sin alteraciones. Descartando la mayoría de diagnósticos diferenciales. El diagnóstico definitivo se realiza mediante estudio genético.
Tratamiento
Actualmente no existen tratamientos curativos o modificadores del curso de la enfermedad.
Evolución
Inició con ataxia y piramidalismo derecho, espasticidad sobretodo en EEII con clonus espontaneos. Al mes requería caminador y silla de ruedas en exterior. A los 2 meses, mal control de tronco en sedestación con tendencia a la retropulsión y diplopia. A los 4 meses presentaba alucinaciones visuales y auditivas, dependiente para las actividades de la vida diaria, deterioro cognitivo y motor, con apneas centrales durante el sueño,con el sueño muy fragmentado, falleciendo a los 6 meses.
CONCLUSIONES
No todos los pacientes con ansiedad e insomnio padecen un trastorno adaptativo.
En este tipo de enfermedad es importante el diagnóstico precoz dado el considerable efecto tanto en la gestión clínica como para consejo genético.