Comunicaciones: Casos clínicos

Antecedentes familiares, clave en diagnóstico precoz de patología hereditaria (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Mixto

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Epigastralgia

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Paciente de 32 años, IABVD, vida activa, realizaba deporte de forma habitual hasta hace 6 meses. No hábitos tóxicos ni FRCV. Asma bronquial a tratamiento con Seretide y Ventolín. Presenta epigastralgia de meses de evolución, con sensación de distensión abdominal, asociados a esfuerzos. No cortejo vegetativo acompañante ni dolor torácico. Disnea asociada en últimas semanas, no presente previamente. Pérdida de peso de 10 kg. Acudió en dos ocasiones a su MAP quien pautó Omeprazol, Ventolín y Paracetamol con leve mejoría. Ante empeoramiento progresivo reacude a su centro de salud. Tras minuciosa revisión de antecedentes personales y familiares, anamnesis y exploración física, se deriva a Urgencia Hospitalaria para estudio inmediato.

EF: COC. Palidez mucocutánea, ojeroso. Eupnéico. No ingurgitación yugular. Auscultación cardiaca rítmica con soplo sistólico II/VI en foco mitral, auscultación pulmonar con crepitantes leves en bases. Abdomen blando, hepatomegalia dolorosa, no edemas en miembros inferiores.

Bioquímica con troponinas y pruebas de función hepática, hemograma, coagulación y orina normales.

EKG: sinusal con BRIHH

RX tórax: importante aumento de ICT

Ecocardio TT: VI severamente dilatado y disfuncionante. VD dilatado con función limítrofe. Insuficiencia mitral y tricuspídea moderedas-altas. 

Ingresa en cardiología por miocardiopatía dilatada e insuficiencia cardiaca.

Enfoque familiar

Paciente con buen soporte familiar. Vive con sus padres. Abuela y tía maternas portadoras de DAI por miocadiopatía dilatada.

Desarrollo

Durante el ingreso se descarta etiología vírica, autoinmune, isquémica y oncológica, confirmándose sospecha de miocardiopatía dilatada familiar.

Tratamiento

Se titula hasta optimizar dosis con furosemida, espironolactona, carvedilol y enalapril con buena respuesta. Se pautan cambios dietéticos y de estilo de vida y se programa para implantación de DAI tricameral.

Evolución

Paciente con importante mejoría clínica, con progresiva normalización de actividades diarias, a pesar de mantener fracción de eyección severamente afecta. No epigastralgia. Portador de DAI en la actualidad.

CONCLUSIONES

Este caso evidencia la importancia del médico de AP en la detección de patología potencialmente grave. A pesar de la clínica poco determinante en una primera instancia, las consultas por el mismo motivo, el deterioro progresivo del paciente y los antecedentes familiares, han sido suficientes para saltar la voz de alarma en el médico de AP quien decide estudio para diagnóstico y tratamiento urgentes.

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