Atención Primaria.

Caso multidisciplinar

Asesoramiento genético reproductivo en una paciente de 31 años con Sindrome de Klippel-Trenaunay.

Enfoque individual

Presentamos el caso de una paciente de 31 años con deseo gestacional, diagnosticada de Sindrome de Klippel-Trenaunay  (SKT) en la infancia, que acude a la consulta de su médico de familia solicitando asesoramiento genético reproductivo.  Además, la paciente está diagnosticada de Artritis Reumatoide (AR) desde los 17 años en tratamiento con metotrexato.

El SKT constituye una patología congénita caracterizada por malformaciones vasculares (sistema arterial, venoso y linfático) y alteraciones en el crecimiento de hueso y/o tejidos blandos de forma unilateral comúnmente. Su etiopatogenia no se conoce completamente (múltiples tipos de herencia) y la prevalencia estimada es de 1/30.000-100.000 recién nacidos vivos.

La morbilidad asociada al SKT está relacionada con anomalías vasculares (malformaciones intraabdominales,  intrapélvicas…) y trombóticas, por ello el riesgo obstétrico puede elevarse  y el embarazo estar desaconsejado.

Enfoque familiar

Casada, buena relación con marido. No antedecentes familiares de SKT.

Desarrollo

Deseo gestacional en mujer con SKT y AR.

Tratamiento

Desde el centro de salud se realizó una interconsulta a Asesoramiento Genético, donde elaboraron un árbol genealógico y recogieron su historia familiar. Dado su presentación esporádica y dificultad para calcular el riesgo de recurrencia no pusieron objeción aunque sí recomendaron HBPM (Heparina Bajo Peso Molecular) a dosis profiláctica, que fue pautado por Hematología a pesar de no existir claras recomendaciones en las guías de práctica clínica. Desde allí fue derivada a Ginecología y Cirugía Vascular donde descartaron  varices pélvicas y se evidenció un sistema venoso conservado sin encontrar contraindicaciones para una futura gestación. 

Evolución

Pasados unos meses, la paciente suspendió su tratamiento habitual con metotrexato. Tras dificultad para la concepción, acudió a la consulta de Esterilidad donde se objetivó una  reserva ovárica disminuida, probablemente relacionada con la Artritis Reumatoide. Se procedió a una fecundación in vitro, la cual resultó exitosa dando la paciente a luz a un varón de 3200 g por cesárea urgente por no progresión de parto, sin complicación alguna.

Ante las consultas de pacientes con enfermedades que puedan tener un componente genético-hereditario, el médico de familia debe disponer de adecuados circuitos de derivación a Unidades de Asesoramiento Genético.