Comunicaciones: Casos clínicos

Astenia en varón de 40 años (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Mixto ( primaria y especializada)

Caso multidisciplinar

MOTIVOS DE CONSULTA

Astenia

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes personales: Sin interés , no tóxicos, no tratamiento

Anamnesis: varón 40 años, raza caucásica. Astenia de varios meses sin otra clínica acompañante

Exploración: Física general, por aparatos y sistemas, Normal, exceptuando dudosa hepatomegalia de 2 cm. Talla 1,60, peso 77 kg, Perimetro de cintura 102, IMC 30.

Pruebas complementarias: Analitica: Hemograma, Bioquimica, Perfil lipídico, hepático, tiroideo Normal, Metabolismo del hierro: transferrina:274 mg/dl, ferritina 1660 ng/d , lndice de saturación de la transferrina 37,5% , Serologia: VHB, VHC Normales, Ceruloplasmina, Alfa1 antitripsina, ANA, ASMA, Anti LK, Antiactina, proteinograma Normal.

Se solicita ecografía abdominal: Aumento de volumen leve, aumento difuso de la ecogenicidad que puede traducir la presencia de esteatosis hepática, resto normal.

Se solicita estudio genético para el gen de la hemocromatosis: Heterocigótico compuesto C282Y/H63D. Se deriva a Medicina Interna para biopsia y cuantificación del la concentración de hierro hepático y su  tratamiento.

Enfoque familiar

Tras el diagnóstico, el paciente comenta que su padre tiene sobrecarga de hierro no estudiada. Se recomienda estudio genético en familiares para ver si son portadores del gen HFE y ser tratados

Desarrollo

El diagnostico es de Hemocromatosis.

En el diagnóstico diferencial descartamos con las pruebas realizadas Enf. de Wilson, sobrecarga oral , Eritropoyesis ineficaz, Atransferrinemia, hepatopatía cronica, Administracion parenteral.

Tratamiento

Evitar medicamentos hepatotóxicos,  cítricos y carnes rojas. Flebotomias quincenales y posteriormente mensuales para evitar reacumulación.

Evolución

Tras la realización de 7 flebotomias, niveles de ferritina normales. Control analitico mensual

CONCLUSIONES

La zona de la que procede el paciente es una zona con alta prevalencia de alteración del gen HFE. Importancia de conocer la prevalencia de determinadas enfermedades en determinadas zonas para sospechar la enfermedad con la clinica sugerente.

Importancia del estudio genético a los familiares, ya que la Hemocromatosis se transmite con carácter autosómico recesivo.

El diagnótico que nos orienta de Hemocromatosis es la elevación de la ferritina y del índice de saturación de la transferrina. En nuestro caso el índice de saturación es normal.

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