Comunicaciones: Casos clínicos

Astenia y mareos... ¿Pensaríamos en una cromosomopatía? (póster)

AMBITO DEL CASO

Atención Primaria.

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Astenia y mareo.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Paciente de 42 años que, junto a su pareja de 38, pertenencen a nuestro cupo. Tienen dos hijos cuyos embarazos fueron controlados en nuestra consulta. En el segundo embarazo la mujer nos comunica que ambos fueron por inseminación artificial debido a esterilidad del padre, sin precisar más.

El dato de la esterilidad, cromosomopatía y el fenotipo del paciente nos hace sospechar un Síndrome de Klinefelter. 

En una visita posterior se aborda el conocimiento que tenían acerca de esta patología, que resulta ser nulo, detectando que era un tema tabú. 

En posteriores consultas del varón por cuadros específicos de astenia y mareo se indaga en historia clínica. Trabaja de guardia de seguridad y subir un tramo de escaleras le obliga a parar. Con 20 años se sometió a una mastectomía bilateral por problema estético. Esta información nos la da dosificada durante las consultas. 

Exploración y pruebas complementarias normales. 

Enfoque familiar

Se decide abordar el tema con la pareja en consulta. 

El síndrome de Klinefelter (47 XXY, hipogonadismo hipergonadotrófico con elevaciones de LH y niveles de testosterona normales o descendidos) se relaciona con esterilidad y mayor tasa de mortalidad por patologías asociadas: diabetes, enfermedad cardiovascular, astenia, TEP y arteriopatía periférica. También presenta problemas de conducta y psicosociales, disminución de la líbido y un 20% más de cáncer de mama. El tratamiento sustitutivo con testosterona mejora la fuerza muscular, la líbido, el vello corporal, la autoestima y los resultados cardiovasculares y densidad ósea en jóvenes. 

El equilibrio entre el principio de beneficiencia y de autonomía del paciente fue valorado por el equipo en el abordaje del caso. 

Desarrollo

- Síndrome de Klinefelter. Desconocimiento de su enfermedad por parte del paciente. 

Tratamiento

En cita programada se le expuso a la pareja la información de la enfermedad asi como la posibilidad de tratamiento sustitutivo con testosterona. Planteamos posibles beneficios y efectos secundarios. 

Evolución

El paciente acepta tratamiento sustitutivo con el resultado de una evidente mejoría de su calidad de vida. 

CONCLUSIONES

Como médicos de familia debemos practicar una medicina centrada en el paciente, proporcionando una información veraz y comprensible como única vía que garantiza el derecho de autonomía del paciente.

Autores