Atención Primaria.

Policontusiones y hematomas. Caídas frecuentes. Lenguaje lento desde la infancia. Torpeza.

Enfoque individual

Mujer de 38 años que presenta discurso lento y empastado, inestabilidad a la marcha sobre todo en los giros, tendencia a la caída de los objetos de las manos. Exploración: Ataxia, dificultad para caminar en línea recta, ponerse de talones y girar, bradilalia. Temblor cefálico intermitente y temblor distal fino intencional. Tándem inestable. Dismetría. Hiperreflexia.       Analítica normal Electromiografía: Polineuropatia axonal extremidades (EE). Afectación cordonal posterior y alteración de la vía piramidal. Tomografía computerizada (TC)  y Resonancia Magnética (RM) Craneomedular normales. Telemetría: No dismetrías. Escoliosis. RM dorsal y lumbar :normal PCR Gen FXN: Homocigótica. Heteroataxia autosómica recesiva de Friederich Estudio neuropsicológico: alteración frontotemporal y subcortical SPECT dopamina: normal Audiometría y potenciales evocados normales. Ecocardiograma y Holter normal. Test de disfagia texturas mixtas.

Enfoque familiar y comunitario

Invalidez absoluta. Eliminación de barreras arquitectónicas y ayudas en transferencias . Coordinación Trabajo Social.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

 Ataxia cerebelosa de Friederich. Diagnóstico diferencial: Degeneración alcohólica cerebelosa, ataxia por alcohol, tóxicos, inmunomediadas, hereditarias, paraneoplásicas, déficits vitamínicos, siderosis, infecciosas-postinfecciosas.

Tratamiento y planes de actuación

Rehabilitación: Trastorno de la marcha, algias musculoesqueléticas: Logopedia y foniatría: Alteraciones voz y habla. Ecocardiografía y holter: Depistaje arritmia y miocardiopatía. Analíticas: Despistaje diabetes. Seguimiento psicológico: Adaptación a rápido deterioro evolutivo pluridimensional y ventilación emocional. Trabajo social: Prestaciones/ adaptaciones. Estudio sensorial: Oftalmológico-auditivo.

Evolución

Temblor distal, empeoramiento de ataxia. Parestesias en muslos y manos. Dolor cervical-lumbar y extremidades superiores. Reflejos vivos. Reflejo cutáneo-plantar flexión. Disartria y dismetría izquierda. Palpitaciones. Disfagia texturas mixtas. Disfonía.

Esta entidad constituye un reto en Primaria ya que, ante las alteraciones del habla, la voz o la marcha, debemos de plantearnos no solamente los trastornos habituales sino también las enfermedades raras. Una correcta anamnesis y exploración física orientarán el diagnóstico diferencial. La complejidad de esta patología reside en que, si bien no hay tratamiento curativo, las intervenciones deben ser multidisciplinarias y coordinadas y deben ir destinadas a mejorar la calidad de vida de la paciente (logopedia para mejorar disartria, incoordinación respiratoria o disfagia), la detección de posibles complicaciones (diabetes, alteraciones cardiológicas, ortopédico…) y al soporte psicológico para el afrontamiento de la gravedad de sus síntomas y progresión.