XL Congreso Nacional y I Congreso Virtual de la semFYC - Valencia
del 15 de septiembre al 6 de octubre de 2020
Atención Primaria.
Infecciones de repetición.
Antecedentes personales:
Mujer de 37 años fumadora. Destaca en su historia cuadro de ileitis en 2015 precisando ingreso y posterior seguimiento hasta 2016. Déficit ácido fólico. Signo Raynaud diagnosticado en 2014 sin completar estudio.
Anamnesis:
Paciente con infecciones respiratorias de repetición desde los 10 años (faringoamigdalitis, neumonía, catarros, etc), precisando antibioterapia varias veces al año. Además, vulvovaginitis candidiásica recurrente en el último año. Revisando historia clínica, en analítica de reumatología hace 3 meses para descartar enfermedad sistémica por Raynaud, se objetiva IgA indetectable, IgM 296 (muy baja), IgM 36 (baja) con complemento y anticuerpos normales. Reinterrogando, la paciente refiere que en el seguimiento tras episodio de ileitis le dijeron que tenía alteración de la inmunidad, sin más especificaciones ni seguimiento. La exploración física es anodina cuando está asintomática.
Se deriva a medicina interna con sospecha de inmunodeficiencia pendiente de filiar para concretar manejo. Desde su hospital de referencia le derivan a un servicio de inmunología especializado.
Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas
El diagnóstico final fue inmunodeficiencia común variable.
En una deficiencia de inmunidad humoral se tiene que hacer un diagnóstico diferencial entre las enfermedades que causan este defecto de forma primaria (congénita). Antes de ello, hay que descartar que sea secundaria a fármacos (antiepilépticos, corticoides, inmunosupresores), a procesos tumorales (leucemia, linfoma o mieloma múltiple), enfermedades que causen supresión medular, timoma, pérdida de proteínas a través de pulmón (quilotórax, exudado), tracto gastrointestinal (enteropatía pierde proteína) o riñón (síndrome nefrótico) y quemaduras.
Tratamiento y planes de actuación
Gammaglobulinas IV cada 4 semanas. Completar vacunación y confirmarla por serología (puede tener disminuida la respuesta). Antibiótico amplio espectro y recogida de muestras ante nuevas infecciones.
Evolución
Recién comenzado el tratamiento, regular tolerancia al mismo. En cuanto a la frecuencia de infecciones veremos la evolución.
Conclusiones (y aplicabilidad para la Medicina de Familia)
Queremos destacar la importancia para los pacientes de tener una figura de referencia como es el médico de familia que sea capaz de mantener la sospecha diagnóstica a pesar de que el paciente haya pasado por otros especialistas e invertir el tiempo necesario, a pesar de lo limitado de este, en revisar las historias y pruebas que puedan descartar u orientar hacia un síndrome sospechado.