Enfoque individual

Mujer de 22 años procedente de China reside en España desde hace un año. Antecedentes patológicos de hiperglucemias, hipertrigliceridemias e hipotiroidismo. En tratamiento con metformina, fenofibrato y levotiroxina. Consulta por hiperglucemias elevadas mayores 180 mg/dl a pesar de tratamiento hipoglicemiantes e infertilidad.

A la exploración física destaca biotipo atlético, rasgos faciales acromegálicos, hepatoesplenomegalia y peso corporal 50 kg (normopeso). 

Analíticamente destaca hemoglobina glicosilada (HbA1C) 11.7%, AST 47 U/L, ALT 50 U/L, Triglicéridos 249 mg/dl, cociente albúmina/creatinina 335 mg/g, tirotropina 6,057 mUI/ml. Ecografía abdominal donde destaca hepatomegalia en contexto de esteatosis hepática moderada, nefromegalia con cambios incipientes de nefropatia diabética, esplenomegalia y aumento del tamaño global del pancreas. Ecocardiograma normal.

Enfoque familiar y comunitario

Su hermano menor ha sido diagnosticado en España de mutación genética del gen BSCL2; HAR correspondiente a Lipodistrofia congénita de Berardinelli Seip. 

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Ante la sospecha que nuestra paciente presente la misma mutuación, se realiza cariotipo que confirma la mutuación genética.

Tratamiento y planes de actuación

Derivamos a endocrinología para seguimiento y manejo conjunto. Se ajusta tratamiento hipoglucemiante con insulina basal (28 UI), insulina rápida (8 UI cada 8 h), metformina más dapagliflozina (1000 mg/5 mg) y pioglitazona 45 mg diarios. También se ajusta dosis de levotiroxina hasta 125 µg diarios y fenofibrato 160 mg diarios.

Programamos controles analíticos para ver si presenta mejoría en los valores bioquímios alterados y poder así valorar la respuesta al nuevo tratamiento instaurado. Planificamos con la paciente realizar estudios ecográficos programados para dar seguimiento al tamaño hepático e ir evaluando la estructura de su cardíaca.

Evolución

En visitas posteriores la paciente refiere buen apego y respuesta al tratamiento. Se programa para colocación de sensor de monitorización continua de glucosa y así poder obtener mejor control de su glucemia.

En la práctica médica nos podemos encontrar con enfermedades raras como la lipodistrofia congénita de Berardinelli Seip, con una prevalencia de 1 caso por 10 millones de habitantes. Por lo que debemos realizar un manejo integral con otras especialidades médicas para controlar y reducir los factores de riesgo metabólico y cardiovascular a corto y largo plazo. Y poder así ofrecer a nuestros pacientes una mejor calidad de vida.