Atención Primaria. Neurología.

Enfoque individual

Antecedentes personales: Hipertensión arterial.

Tratamiento habitual: Lisinopril 20 mg/24 h.

Anamnesis: Mujer de 50 años que consulta a su médico de cabecera por cervicalgia y debilidad de cintura escapular de 6 meses de evolución que no mejora con tratamiento médico ni fisioterapia. Su pareja refiere que tiene que ir con la cabeza levantada con las manos, ya que se le cae. Refiere fatiga y debilidad de EESS después de realizar movimientos repetidos. Además, presenta disnea progresiva parcialmente invalidante que ha aumentado a mínimos esfuerzos en las últimas semanas.

Exploración: Pupilas anisocoricas (D > E) poco reactivas. Diplopía binocular fluctuante, ptosis de ojo derecho más evidente ante maniobras de fatigabilidad ocular, debilidad en la extensión cervical 4/5, muy leve claudicación/pronación de extremidad superior derecha con maniobras de fatigabilidad.

Pruebas complementarias:

• Rx tórax: Elevación de hemidiafragma derecho con atelectasias.
• Analítica: función tiroidea y anticuerpos tiroidales normales. Marcadoras tumorales negativos, Ac Anti-R ACh positivos.
• TC torácico: Masa a mediastino anterior (68 x 30 mm) sugestiva de corresponder a linfomas vs. timoma vs. tumor germinal. Elevación hemidiafragma anterior derecho. Atelectasias laminares en ambos lóbulos inferiores.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Juicio clínico: miastenia gravis generalizada. Timoma. Parálisis diafragmática derecha.

Diagnóstico diferencial: timoma vs. linfoma vs. teratoma vs. tiroides. Miopatías mitocondriales, enfermedades de neurona motora.

Identificación de problemas: debut atípico de miastenia por cervicalgia secundaria a debilidad de la musculatura de cintura escapular. Dificultad en el diagnóstico diferencial en paciente con afectación neurológica y disnea.

Tratamiento y planes de actuación

Derivación a neurología.

Evolución

Visita con neurología que completan estudio con biopsia de la masa que la anatomía patológica es compatible con timoma. Inician tratamiento con inmunoglobulinas, piridostigmina y derivan a hospital de referencia para timectomía y seguimiento por unidad neuromuscular del Hospital de Sant Pau.

La miastenia gravis (MG) no es una enfermedad homogénea. Clínicamente, los pacientes pueden tener una forma ocular o generalizada.

La principal manifestación clínica en la MG es la fatiga muscular que se acompaña de debilidad muscular. Los músculos más frecuentemente afectados son: los músculos oculares, la musculatura bulbar, los músculos cervicales y/o de las extremidades.

La piridostigmina oral, es el tratamiento más utilizado.

Timectomía se recomienda en pacientes menores de 60 años. Ofrece beneficio clínico y menor necesidad de inmunoterapia a los 12 meses de la cirugía.