Atención Primaria.

Caso multidisciplinar

Seguimiento de proceso oncológico.

Enfoque individual

AP: Alergia a codeína. No FRCV. Neoplasia de sigma a los 53 años que precisó resección anterior baja y quimioterapia. Extirpación de pólipo endometrial en 2011. Hipotiroidismo. Síndrome ansioso-depresivo. Artrosis generalizada.

Anamnesis: mujer de 63 años que acude a consulta para seguimiento tras su alta en el servicio de Oncología. Se recomendó realizar colonoscopia cada 3-5 años y si presentase micropólipos cada 2 años. Dada la edad de diagnóstico de su neoplasia y sus antecedentes familiares se remite para valoración en Digestivo y si requiriese seguimiento en consultas de alto riesgo.

Exploración: anodina

Pruebas Complementarias:

- Endoscopia digestiva baja y anatomía patológica: pólipo de 3mm a 50cm de margen anal. Adenoma tubular de bajo grado.

- TAC tóraco-abdómino-pélvico: sin evidencia radiológica de enfermedad piulmonar. Cambios postquirúrgicos.

Enfoque familiar

Antecedentes familiares: padre cáncer de colon a los 93 años. Familia paterna: tio,primo y prima cáncer de colon a los 75,65 y 55 años respectivamente.

Desarrollo

Identificación de problemas: desde consultas de alto riesgo de cáncer colorrectal es derivada a Genética, dónde se le detecta una mutación en el exón 4 del gen PMS2 considerada patogénica.

Diagnóstico diferencial: cáncer hereditario polipósico vs cáncer hereditario no asociado a poliposis.

Juicio clínico: Síndrome de Lynch.

Tratamiento

Se deriva a la paciente a consultas de alto riesgo de Oncoginecología.

Se informa a la paciente de estudio a otros familiares en riesgo: hijos,hermanos, tíos y primos. En función de resultados extender estudio secuencialmente.

Evolución

Se realiza histerectomía con doble anexectomía de manera profiláctica.

Los hijos realizarán estudio genético.

El cáncer no sólo implica cirugía y terapia oncológica. En algunos casos se debe a una mutación genética que debe ser estudiada por su potencial hereditario. El seguimiento estrecho por parte del Médico de Familia y una derivación adecuada son primordiales para el diagnóstico y un correcto manejo asistencial. Además, desempeñamos un papel fundamental para identificar pacientes de alto riesgo con alteraciones genéticas, en el consejo e información de los descendientes y en el apoyo a la familia.