Comunicaciones: Casos clínicos

Cavernomatosis cerebral: la importancia de los antecedentes familiares (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria

Caso multidisciplinar

MOTIVOS DE CONSULTA

Temblores de pie izquierdo que se extendieron a pierna y brazo de 15 minutos de duración autolimitados.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

A.P: Mujer, 62 años, Artrosis, Histerectomizada. Tratamiento crónico: Condrosan.

A.F: Padre fallecido a los 82 años por hemorragia cerebral.

Anamnesis: Movimientos involuntarios de inicio brusco en brazo y pierna izquierdos autolimitados sin pérdida de conocimiento ni estado postcrítico. Comenta sensación de pérdida de sensibilidad y fuerza pie izquierdo días antes.

E.F: Afebril.TA: 190/90, FC: 110 lpm. Resto de exploración física incluyendo neurológica sin hallazgos.

Se deriva a Urgencias hospitalarias para realizar pruebas complementarias.

-Analítica completa y Rx Torax normal.

-TAC craneal: Lesiones intraparenquimatosas a filiar mediante RM.

Enfoque Familiar

Buan apoyo familiar y social. Vive con su esposo. Dos hijos independientes.

Desarrollo

Crisis Epiléptica Parcial

Diagnóstico diferencial: Trastornos paroxísticos no epilépticos (AIT, trastornos metabólicos...)

Tratamiento

Ingresa en Neurología donde se realiza RM que muestra múltiples imágenes compatibles con cavernomas cerebrales. Se instaura tratamiento con Levetirazetam con mejoría parcial.

Evolución

Los síntomas empeoran asociando mareo y ataxia de la marcha que le impide la deambulación autónoma. Una nueva RM muestra aumento de número y tamaño de los incontables cavernomas con aparición de áreas de sangrado por lo que se programa para intervención quirúrgica. Se realiza resección de cavernoma bulbar y frontal derecho con buena evolución postquirúrgica. Actualmente la paciente camina sin ayuda aunque persiste la sensación de inestabilidad.

CONCLUSIONES

Confirmada a través de la historia clínica de su padre la existencia de cavernomas cerebrales como causa de su fallecimiento. Se realiza RM a los dos hijos de la paciente (39 y 42 años) presentando uno de ellos incontables cavernomas. Su hermano y sus sobrinas rechazaron estudiarse.

Ante pacientes con malformaciones vasculares en el SNC debe plantearse la posibilidad de una Cavernomatosis Múltiple Familiar evaluando a familiares de primer grado si el índice presentase múltiples malformaciones o hubiera historia familiar sugestiva (epilepsia, sangrados intracraneale...) Un diagnóstico presintomático permitiría un seguimiento más estrecho y plantear un tratamiento lo más precoz posible si fuera necesario.

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