Atención primaria.

Hipertransaminasemia.

Enfoque individual

Hombre de 33 años con antecedente de Síndrome de Williams que presenta hipertransaminasemia en analítica rutinaria. Sin hábitos tóxicos. En la anamnesis destaca alteración del ritmo deposicional con diarreas sin productos patológicos de 2 años de evolución. Niega dolor abdominal, fiebre, pérdida de peso, anorexia u otra clínica acompañante. Niega viajes a zonas endémicas o practicas sexuales de riesgo. Sin antecedentes de cirugía gastrointestinal ni tratamiento habitual.Exploración física: buen estado general, normocoloreado y normohidratado. Abdomen blando y depresible, no doloroso a la palpación, sin signos de peritonismo ni masas. Peristaltismo preservado. Resto normal. Despistaje etiológico de hipertransaminasemia y diarrea crónica:- Ecografía abdominal: normal.- Analítica sanguínea: hemograma, coagulación, bioquímica [proteína C reactiva (PCR), estudio férrico, albúmina, folato, perfil hepático, TSH, Inmunoglobulina A total], anticuerpos anti-transglutaminasa (anti-tTG), serologías virales hepáticas, autoanticuerpos hepatitis autoinmune y ceruloplasmina.Destaca: Aspartato-aminotransferasa 84U/L, Alanina-aminotransferasa 98U/L, Inmunoglobina A normal, anti-tTG 65220U/mL, PCR 0,3mg/L.

Enfoque familiar y comunitario

Sin antecedentes de interés.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Juicio clínico: diarrea por enfermedad celíaca.La diarrea crónica tiene un diagnóstico diferencial amplio. La clasificación etiológica más útil en la práctica es: orgánica versus funcional.Con todo, clasificamos nuestro caso en diarrea orgánica.Se debería haber añadido al estudio la calprotectina fecal para descartar inflamación intestinal y hubiera sido conveniente el estudi genético de celiaquía (HLA-DQ2, HLA-DQ8) sobretodo si los anti-tTG hubieran sido negativos.¿La hipertransaminasemia es debida a la celiaquía?Las etiologías más frecuentes han sido descartadas: alcoholismo, hepatitis víricas, fármacos e hígado graso no alcohólico. Otras menos frecuentes: celiaquía, hepatitis autoinmune, hemocromatosis y enfermedad de Wilson. Todas descartadas excepto la celiaquía, la supuesta causa.

Tratamiento y planes de actuación

Derivación: digestología hospitalaria. Fibrogastroscopia con biopsia duodenal: Marsh 3b. Confirmamos celiaquía. Tratamiento: dieta estricta sin gluten. Cribar familiares de primer grado. 

Evolución

Mejoría clínica, normalización serológica y de transaminasas. Histología intestinal no revalorada.

No guiarnos por un síntoma o signo aislado. Realizar siempre una historia clínica sistemática: anamnesis completa por aparatos, exploración física y en función de los hallazgos decidir las exploraciones complementarias. Con el objetivo de acotar y facilitar el diagnóstico diferencial para llegar fácil y eficientemente al diagnóstico definitivo. Recordar las pruebas necesarias para el cribaje etiológico de diarrea crónica e hipertransaminasemia.