ATENCIÓN PRIMARIA

Caso multidisciplinar

Paciente de 27 años con abortos de repetición buscando consejo para quedarse embarazada.

Enfoque individual

Antecedentes personales y anamnesis: Mujer de 27 años sin patologías previas. Proveniente de Rumanía, está en el Área de salud acompañada de su madre y de su marido desde hace 5 años que vinieron para trabajar en una industria, todos son nacidos en la misma localidad. Deseo eugenésico desde hace 3 años, con 5 abortos en el primer trimestre. Ha realizado estudio básico de infertilidad descartando patología reproductiva. Acude a nuestra consulta para obtener consejos previos a ser derivada al servicio de infertilidad. 

Exploración: Nos encontramos ante una fémina que presenta IMC 17, sin alteraciones menstruales. Perfil pícnico que comparte con la madre y con el marido. No alteraciones en la exploración física por sistemas y aparatos. 

Pruebas complementarias: Solicitamos una analítica básica, donde destaca LDL 13 mg/dL como único dato relevante. Resto del estudio sin alteraciones. Estudios ginecológicos sin alteraciones.

Enfoque familiar y comunitario

Realizamos genograma. La madre fue diagnosticada hace 3 años de hipobetalipoproteinemia por incidentaloma en analítica rutinaria. El genograma muestra vínculos familiares entre la paciente y su marido, compartiendo bisabuelo por parte de la madre de ella y el padre de él, aunque de esposas diferentes.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

nte los hallazgos encontrados recientemente en la paciente, así como los antecedentes familiares, y la relación familiar de los cónyuges, nuestra sospecha se basa en encontrarnos ante un matrimonio con sendos casos de hipobetalipoproteinemia. Se realizan pruebas complementarias y se confirma con los niveles de apo-B y LDLc descendidos. 

Con todos los resultados obtenidos nos planteamos la posibilidad diagnóstica de abortos de repetición por defectos genéticos graves propios de la ABETALIPOPROTEINEMIA

Tratamiento y planes de actuación

Ante estos hallazgos se realiza sesión con equipo de Ginecología y se decide remitir a consejo genético, para confirmación genética de los resultados obtenidos y realización de FIV con técnica de selección de gametos.

Evolución

Tras realización de consejo genético, la paciente presenta en estos momentos gestación de 35 SG, sin complicaciones ni alteraciones detectadas en los rigurosos controles llevados a cabo

El papel del MAP es fundamental en el diagnóstico de sospecha de enfermedades raras y en el consejo eugenésico.