Comunicaciones: Casos clínicos

Consejo genético en Atención Primaria (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria

MOTIVOS DE CONSULTA

Paciente de 33 años que consulta la probabilidad de tener un hijo afecto de una enfermedad mitocondrial.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes personales: No RAMc, no patologías de interés. G2P2A1 (IVE). Hijo afecto de una enfermedad mitocondrial (Sindrome de Leigh).

Anamnesis: Paciente con lo AP referidos que desea conocer la probabilidad de poner tener un hijo afecto de Síndrome de Leigh en caso de nuevo embarazo. Hace 6 meses falleció su hijo menor a la edad de 4 años, el cual fue diagnósticado de Sindrome de Leigh a la edad de 18 meses. 

Desarrollo

Consejo genético

Tratamiento

En consulta se le explicó a la paciente el patrón de herencia mitocondrial pero el desconocimiento por nuestra parte de la probabilidad. Se le propuso a la paciente que por nuestra parte revisaríamos la bibliografía e intentaríamos contactar con alguien. Tras revisar la bibliografía se llegó a la conclusión de que es imposible saber estadísticamente o mediante un prueba cual es la probabilidad de que el recién nacido sea afecto debido a un proceso de cuello de botella que hace que en el ovulo se reduzcan las mitocondrias maternas y dependiendo del número de mitocondrias afectas que sobrevivan el individuo podrá desarrollar la enfermedad o no. Se explicó a la paciente la posibilidad de realización de FIV con ovulo de donante para así evitar la posibilidad de que su hijo sea afecto.

Evolución

Tras consultarlo con su familia, la paciente decidió no tener otro hijo y nos pidió información sobre métodos anticonceptivos definitivos.

CONCLUSIONES

El consejo genético es una práctica rara en nuestro día a día pero que hemos de conocer ya que en muchas áreas sanitarias no existe un referente para consultar. Los médicos de familia como promotores de la salud deberíamos tener una formación básica en esta área tan importante de la promoción de la salud.

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