Atención primaria

Episodios recurrentes de dolor abdominal intenso, vómitos y edema facial.

Enfoque individual

Mujer de 29 años, sin antecedentes relevantes, que consulta por episodios recurrentes de dolor abdominal intenso desde la adolescencia, acompañados ocasionalmente de vómitos y distensión abdominal. Había realizado múltiples consultas urgentes con sospecha de gastroenteritis, cólico abdominal o intolerancia alimentaria, sin diagnóstico definitivo. En los últimos meses presenta episodios de edema indoloro de labios y manos, sin urticaria ni prurito, que desaparecen espontáneamente en 48-72 horas.

En una nueva consulta, la revisión longitudinal de episodios previos permite identificar un patrón recurrente. No refiere desencadenante alimentario claro. En la exploración actual no presenta edema ni signos de abdomen agudo. Se plantea como diagnóstico diferencial angioedema adquirido, alergia, patología gastrointestinal recurrente y angioedema hereditario.

Se solicita estudio inmunológico, objetivándose C4 disminuido y niveles y actividad del inhibidor de C1 esterase reducidos. Se deriva a Alergología/Inmunología, confirmándose angioedema hereditario por déficit del inhibidor de C1 esterase.

Enfoque familiar y comunitario

Se realiza anamnesis dirigida, identificándose episodios compatibles en una hermana y antecedentes de fallecimiento inexplicado por edema laríngeo en una familiar de primer grado. Se ofrece estudio a familiares y educación sobre situaciones desencadenantes y signos de alarma.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

La recurrencia de episodios abdominales y edemas sin urticaria, junto con antecedentes familiares, orienta hacia angioedema hereditario.

Tratamiento y planes de actuación

Se coordina seguimiento especializado y se establece plan de actuación ante nuevas crisis, incluyendo educación sobre signos de alarma respiratoria y necesidad de atención urgente.

Evolución

Tras el diagnóstico disminuyen las consultas urgentes y la paciente identifica precozmente los episodios. El estudio familiar permite detectar otros casos.

La revisión longitudinal de síntomas aparentemente inconexos puede revelar enfermedades infrecuentes. Ante episodios recurrentes de dolor abdominal asociados a edema sin urticaria, el médico de familia debe considerar angioedema hereditario. El diagnóstico precoz permite prevenir complicaciones potencialmente graves y facilita el estudio de familiares.