Enfoque individual

Mujer de 55 años, sin antecedentes. Desde hace cuatro meses sus familiares comenzaron a detectar alteraciones del lenguaje, inicialmente no percibidas por la propia paciente. Posteriormente, presentó disartria fluctuante asociada a sensación de sequedad lingual y disfagia a líquidos. Además, sensación de agarrotamiento y parestesias en el miembro superior izquierdo. La progresión le produjo limitación funcional, como imposibilidad para conducir. Desde hace dos semanas, refiere aparición de síntomas similares en los dedos de la mano derecha, que le dificultan la escritura. 

A la exploración, orientada y alerta. Lenguaje disártrico y voz hiponasal. Pares craneales sin alteraciones. La lengua protruye adecuadamente, sin evidencia clara de amiotrofia ni fasciculaciones. Disminución de fuerza en miembro superior izquierdo. Reflejos osteotendinosos exaltados en miembros superiores. Signo de Hoffman bilateral positivo. Hipoestesia en mano izquierda y miembro inferior izquierdo. Presenta dificultad para la marcha de puntillas, talones y en tándem.

Se solicitó analítica de sangre completa y TAC craneal que resultaron normales.

Enfoque familiar y comunitario

La familia tuvo un papel fundamental en la detección inicial de las alteraciones del lenguaje. La progresión de la clínica produjo un impacto y una repercusión funcional sobre la autonomía de la paciente y su entorno familiar. 

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Cuadro neurológico progresivo de predominio motor, con afectación bulbar y signos de afectación de primera motoneurona, sugestivo de enfermedad de motoneurona.

Se planteó como primera posibilidad esclerosis lateral amiotrófica, mielopatía cervical compresiva, enfermedad cerebrovascular subaguda, esclerosis múltiple, miastenia gravis y otros trastornos de la unión neuromuscular.

Tratamiento y planes de actuación

Se derivó a la paciente a Neurología para ampliar estudio. Le solicitaron múltiples pruebas complementarias entre ellas un electroneuromiograma con signos de denervación activa, fasciculaciones y patrón neuropático con reclutamiento reducido en extremidades superiores e inferiores. Hallazgos compatibles con afectación de motoneurona.

Con estos resultados le pautaron Riluzol 50mg cada 12 horas. 

Evolución

Realiza seguimiento multidisciplinar con distintos especialistas hospitalarios.

El médico de familia desempeña un papel fundamental en la detección precoz de signos de alarma neurológicos, para agilizar un diagnóstico y prevenir complicaciones . La valoración longitudinal y el conocimiento del contexto familiar permiten detectar cambios funcionales, anticipar necesidades y favorecer una atención integral.