Astenia, pérdida ponderal de meses de evolución.

Enfoque individual

Mujer de 50 años, sin alergias ni antecedentes de interés excepto consumo habitual de tabaco. Paciente poco frecuentadora, acude a consulta por cuadro de astenia marcada y pérdida progresiva de peso, con vómitos ocasionales, desde hace más de seis meses. No presenta otra clínica asociada a ningún nivel, ni ha tomado fármacos recientemente. No antecedentes familiares de neoplasias ni carga genética. Con una exploración física rigurosamente normal, se solicita analítica por sospecha de anemia, que se descarta, pero objetivándose un importante deterioro de la función renal (Creatinina 8.66 mg/dL) no conocido previamente, iones dentro de la normalidad, albúmina 60 con proteínas totales en rango de normalidad y proteinuria positiva en micción aislada. Se solicita proteinuria en orina de 24 horas, resultando 10.91 g/24H. Se remite urgente a Nefrología ante la insuficiencia renal y síndrome nefrótico impuro (sin edemas); tras realizar biopsia renal comienza tratamiento corticoideo e inicia diálisis. En la biopsia se objetivan depósitos glomerulares de material rojo Congo positivo con refringencia, sospechosos de amiloidosis, confirmándose amiloidosis primaria por cadenas ligeras tras biopsia de médula ósea. 

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Amiloidosis primaria de cadenas ligeras con afectación renal. Síndrome nefrótico impuro. 

Tratamiento y planes de actuación

Tras recibir ciclo de Metilprednisolona, Ciclosporina y Bortenozib, la paciente se encuentra actualmente pendiente de autotransplante de médula ósea.

Evolución

Continúa en diálisis, con mejoría progresiva de la función renal. Resto de estudios de extensión han descartado afectación de otros órganos diana.