Enfoque individual

Mujer de 79 años, previamente independiente, que consulta por pérdida de fuerza y movilidad en ambos hombros, con dolor predominante derecho y debilidad indolora en miembro inferior izquierdo. No caídas previas. La familia refiere gran deterioro funcional en las últimas semanas, con necesidad de ayuda para vestido y aseo.

Antecedentes personales: Hipercolesterolemia. Cervicalgia. Gonalgia bilateral. Varices en MMII. Bocio multinodular no tóxico. Onicomicosis. NAMC.
Tratamiento habitual: Alprazolam, Paracetamol, Pregabalina, Rabeprazol.

Exploración física: abducción y rotación externa restringidas, con elevación del hombro derecho limitada a 70°; debilidad proximal del brazo derecho, con fuerza distal conservada en las cuatro extremidades y reflejos
osteotendinosos conservados y simétricos.

Analítica sin alteraciones significativas.

Tras valoración traumatológica se plantearon posible rotura del manguito rotador y discopatía cervical C4-C7; la RMN evidenció atrofia muscular en el hombro derecho. Un mes después aportó un electromiograma con hallazgos compatibles con enfermedad de motoneurona, por lo que se derivó a Neurología, que confirmó esclerosis lateral amiotrófica de inicio espinal, con limitación funcional moderada-grave.

Enfoque familiar y comunitario

Buen soporte familiar.  Sin antecedentes familiares de enfermedades neurodegenerativas. La pérdida de independencia para las actividades básicas incrementó las necesidades de cuidados y asistencia en el domicilio.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

ELA de inicio espinal con deterioro funcional acelerado.
Diagnóstico diferencial: patología del manguito rotador, radiculopatía/mielopatía cervical, polineuropatía, miopatía, miastenia gravis y otras enfermedades de motoneurona.

Tratamiento y planes de actuación

Riluzol 50 mg cada 12 horas. Seguimiento por Neurología y Nutrición, asistencia domiciliaria y tramitación de informe de ley de dependencia y silla de ruedas.

Evolución

Los hallazgos musculoesqueléticos deben contrastarse con el conjunto de síntomas y la evolución de la pérdida funcional. La debilidad en distintos territorios obliga a revisar el diagnóstico inicial y ampliar la mirada clínica. La longitudinalidad permite detectar cambios, escuchar a la familia y facilitar una derivación oportuna. Tras el diagnóstico, Medicina de Familia debe anticipar necesidades, coordinar apoyos y acompañar decisiones, sosteniendo a la paciente y a quienes la cuidan. La rapidez de la enfermedad exige una respuesta ágil: cuando la autonomía se pierde en semanas, los cuidados no pueden llegar tarde.