Mujer de 70 años que consulta de forma reiterada por debilidad progresiva en manos y pies, asociada a torpeza para la marcha de varios meses de evolución.

Enfoque individual

Mujer de 70 años, con antecedentes de hipertensión arterial y dislipemia, que inició de forma insidiosa debilidad distal en extremidades superiores e inferiores, con pérdida progresiva de destreza manual y dificultad para la deambulación. A la exploración física se observaba mínima hiperreflexia en reflejo rotuliano derecho con debilidad distal. Se realizó estudio con hemograma, bioquímica, coagulación, tomografía computarizada y resonancia magnética craneal, sin hallazgos patológicos. El electromiograma mostró signos de denervación activa y reinervación crónica en varios territorios musculares. 

Enfoque familiar y comunitario

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Se hizo inicialmente una prueba terapéutica con corticoides a dosis bajas por dudosa polimialgia reumática, aunque con escasa respuesta clínica. Entre los principales diagnósticos diferenciales se plantearon esclerosis múltiple, mielopatía cérvico-artrósica, radiculopatía por hernia discal y miastenia gravis. Se derivó a medicina interna y neurología para ampliación del estudio.

Tratamiento y planes de actuación

La reevaluación clínica, con signos de afectación de motoneurona superior, con hiperreflexia y reflejos rotulianos exaltados, junto con signos de motoneurona inferior, manifestados por debilidad progresiva en manos y miembros inferiores asociados a la evolución clínica, los hallazgos neurofisiológicos y la exclusión de otras causas, permitieron establecer el diagnóstico clínico de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). 

Evolución

Cinco meses después del inicio de la clínica presentó un episodio de insuficiencia respiratoria global que requirió ingreso en neumología. Tras ingreso hospitalario la paciente se dió de alta a domicilio manteniendo seguimiento multidisciplinar conjunto con atención primaria y unidad especializada de neumología, con soporte respiratorio.

La  Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) continúa siendo un diagnóstico fundamentalmente clínico, al no existir una prueba complementaria única que confirme la enfermedad. La coexistencia de signos de afectación de motoneurona superior e inferior y la exclusión de diagnósticos alternativos son esenciales para su identificación. La forma más frecuente de debut es, como en este caso, la esporádica y con afectación espinal, siendo en sus estadios iniciales compleja de reconocer al presentarse de forma insidiosa. Es por ello que la atención primaria desempeña un papel clave en su reconocimiento mediante la continuidad asistencial, favoreciendo el diagnóstico precoz y un abordaje multidisciplinar.