Varón adulto joven, sin antecedentes personales de interés, en seguimiento en Atención Primaria, que consulta por cuadro de varios meses de evolución de astenia progresiva, disnea de esfuerzo y palpitaciones, asociando un episodio aislado de presíncope. Niega síndrome constitucional, sangrado o clínica digestiva relevante. 

En la exploración física presenta palidez cutáneo-mucosa y taquicardia, sin otros hallazgos significativos. 

Ante la persistencia y progresión de la clínica se realiza analítica urgente, objetivándose anemia severa con pancitopenia, elevación de LDH y bilirrubina, hiperferritinemia y déficit marcado de vitamina B12, compatible con anemia megaloblástica con eritropoyesis ineficaz. El frotis periférico muestra hallazgos compatibles con anemia megaloblástica. 

Se completa estudio etiológico con anticuerpos anti-factor intrínseco negativos, serología celíaca negativa, gastroscopia sin atrofia gástrica ni infección por Helicobacter pylori, y cápsula endoscópica y colonoscopia sin hallazgos relevantes. De forma incidental se objetiva esofagitis eosinofílica leve proximal sin repercusión clínica. 

Pancitopenia secundaria a anemia megaloblástica grave por déficit de vitamina B12. 

Se planteó diagnóstico diferencial con procesos hematológicos primarios, hemólisis y causas carenciales o malabsortivas.