Pérdida progresiva de fuerza y masa muscular en extremidades superiores.

Enfoque individual

Antecedentes personales: Sin alergias medicamentosas. Asma en la infancia. Trastorno psicótico infanto-juvenil en tratamiento con olanzapina 15 mg/dia. Sin antecedentes familiares conocidos de enfermedades neuromusculares o neurológicas.

Anamnesis: Varón de 19 años que consulta por pérdida progresiva de volumen muscular, inicialmente en bíceps derecho y posteriormente izquierdo, de aproximadamente dos años de evolución. Refiere dificultad progresiva para elevar ambos brazos por encima de la horizontal y levantar objetos. Niega afectación de extremidades inferiores, disfagia, ortopnea o dolor. Desarrollo psicomotor normal. Indica que durante la infancia dormía ocasionalmente con los ojos abiertos.

Exploración física: Actitud hiperlordótica. Atrofia bilateral de pectorales, bíceps y supinadores. Escápula alada bilateral, de predominio derecho. Debilidad facial con afectación de orbiculares ocular y labial. Debilidad cervical y de trapecios (4/5). Biceps (4/5), con musculatura distal conservada. En extremidades inferiores destaca debilidad de la abducción de cadera (4/5), con resto de grupos musculares conservados. Sensibilidad conservada

Pruebas complementarias: Se inicia estudio con analítico dirigido a etiología metabólica, carencial y muscular. Resonancia magnética cervical: inversión de lordosis, retrolistesis C4-C6 y protrusión discal. Tomografía computerizada craneal sin alteraciones. Electroneurograma con conducciones motoras conservadas. Electromiograma compatible con miopatía de patrón mixto con afectación de cintura escapular y pélvica.

Enfoque familiar y comunitario

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Se plantea miopatía progresiva de predominio proximal. La combinación de debilidad facial, escápula alada, atrofia escapulohumeral, asimetría y progresión orientan especialmente hacia distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). Se consideran también otras distrofias musculares y miopatías hereditarias.

Tratamiento y planes de actuación

Ante la progresión clínica y los hallazgos exploratorios y electromiográficos, se deriva a hospital de tercer nivel, donde solicitan estudio genético de FSHD y seguimiento por neurología.

Evolución

Actualmente en seguimiento especializado, pendiente de confirmación genética.

La debilidad muscular progresiva constituye un signo de alarma que requiere una exploración neurológica y muscular dirigida. La identificación de atrofia proximal, escápula alada, hiperlordosis y debilidad facial permitió orientar precozmente el diagnóstico hacia una enfermedad neuromuscular y realizar una derivación especializada. Este caso destaca el valor de la exploración física y del reconocimiento de patrones clínicos en Atención Primaria.