Atención Primaria y hospitalaria

Caso multidisciplinar

Somnolencia diurna excesiva

Enfoque individual

Paciente femenina de 30 años sin AP de interés, que consulta porque desde hace varios meses se encuentra cansada durante el día y con mucho sueño a pesar de dormir entre 7-8 horas diarias. Ha habido ocasiones en las que se ha dormido literalmente mientras estaba comiendo, viendo la tele, e incluso conduciendo. En algún momento refiere que nota como si "alguien" la tocase pero realmente la paciente es consciente de que no está siendo tocada por nadie. Su pareja refiere que no es roncadora ni se levanta por las noches. Su madre ha visualizado los episodios y refiere que se desploma de repente al suelo. Exploración: IMC 23. Buen aspecto general, orofaringe: normal. ACP: anodina. No focalidad neurológica. Ante la sospecha de SAOS se deriva a Neumología que descarta el diagnóstico tras polisomnografía. Analitíca con hemograma, bioquímica y TSH normal. Ante la sospecha de narcolepsia se deriva a Neurología para estudio, los cuáles solicitan test de latencias de sueño múltiples así como test genético donde se objetiva positividad para HLA DQB1-0602 así como un déficit de hipocretina. RNM cerebral: normal. 

Enfoque familiar y comunitario

Vive con su pareja sana. Ha sido educada en una familia con nivel socio-económico alto. Es abogada y ejerce.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

JC:Narcolepsia.

Síndrome de piernas inquietas, hipersomnia diurna idiopática, SAOS, hipotiroidismo. 

Como problema principal: la paciente perdía el tono postural de repente, sin previo aviso, realizándose fracturas y equimosis. Inabilitándole para realizar vida normal. 

Tratamiento y planes de actuación

Se comenzó tratamiento con Modafilino y oxibato sódico con la disminución de los episodios de cataplejia e hipersomnia. 

Evolución

Evolución favorable tras el tratamiento previamente comentado. La paciente continúa con revisiones en Neurología. Se incorporó a su trabajo aunque dado que podría volverle a suceder, se le ha concedido Incapacidad Permanente Laboral. 

Los médicos de AP somos la puerta de entrada de todas y cada una de las enfermedades existentes. Tenemos la oportunidad de ver al paciente de manera reiterada, somos de fácil acceso y eso lo tenemos que utilizar en beneficio del paciente. Realizar diagnósticos diferenciales ante los cuadros clínicos existentes e ir descartando desde lo más frecuente a lo más raro.