Enfoque individual

Hombre 57 años, antecedentes de Parálisis de Erb, Gastritis crónica en tratamiento con rabeprazol 20 mg, Neumotórax de repetición (último hace 18 años). Acudió por mayor dificultad respiratoria y molestias torácicas desde hacía 2 semanas. Exploración: saturación O2: 99%; Temperatura: 36º; FC: 75; auscultación cardiorrespiratoria: rítmica sin soplos, murmullo vesicular conservado con subcrepitantes base izquierda. Pruebas complementarias: Analítica con parámetros dentro de la normalidad. ECG: Ritmo Sinusal, PR 0’18, sin alteraciones de la repolarización. Radiografía tórax: no condensaciones, senos costofrénicos libres, no otras alteraciones (igual que previa); Espirometría: resultados según SEPAR con patrón ventilatorio restrictivo y Prueba Broncodilatadora no significativa. TAC TORAX: cambios por pleurodesis izquierda con presencia de múltiples quistes pulmonares, que por morfología y distribución son sugestivos de corresponder a un síndrome de Birt-Hogg-Dubé.

Enfoque familiar y comunitario

Son 12 hermanos. Un hermano y una de las hermanas mayores también tuvieron episodios de neumotórax, igual que su hija de 31 años.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

El síndrome de Birt-Hogg-Dubé es un síndrome poco común, causado por una mutación del gen de la foliculina, con un patrón autosómico dominante. Puede haber manifestaciones cutáneas como fibrofoliculomas y/o tricodiscomas (presentes en este caso y motivo por lo que nunca había consultado), manifestaciones pulmonares como quistes y neumotórax espontaneo, renales como neoplasia renal y raramente pólipos y cáncer de colon.

Tratamiento y planes de actuación

Se deriva a la Unidad de Consejo Genético donde se realiza estudio con prueba de ADN al paciente y a los familiares que lo hayan autorizado.

Evolución

El manejo de estos pacientes debe hacerse de forma multidisciplinar por las diferentes manifestaciones. El tratamiento de los microfoliculomas debe ser por motivos estéticos.

Recordar la importancia para nuestra práctica clínica de la historia familiar, no sólo a nivel psicosocial sino también biológico, donde la predisposición familiar y la genética tienen algo que decir. Y tener en cuenta síntomas y/o signos que los pacientes a veces no cuentan porque siempre lo han visto así, pero que pueden ser importantes para realizar un diagnóstico.