Enfoque individual

Enfoque familiar y comunitario

Son 12 hermanos. Un hermano y una de las hermanas mayores también tuvieron episodios de neumotórax, al igual que su hija de 31 años.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

El síndrome de Birt-Hogg-Dubé es un síndrome poco común, causado por una mutación del gen de la foliculina, con un patrón autosómico dominante. Puede haber manifestaciones cutáneas como fibrofoliculomas y/o tricodiscomas (presentes en este caso y motivo por lo que nunca había consultado), manifestaciones pulmonares como quistes y neumotórax espontaneo, renales como neoplasia renal y raramente pólipos y cáncer de colon.

Tratamiento y planes de actuación

Se deriva a la Unidad de Consejo Genético donde se realiza estudio con prueba de ADN al paciente y a los familiares que lo hayan autorizado.

Evolución

Recordar la importancia para nuestra práctica clínica de la historia familiar, no sólo a nivel psicosocial sino también biológico, donde la predisposición familiar y la genética tienen algo que decir. Y tener en cuenta síntomas y/o signos que los pacientes a veces no cuentan porque siempre lo han visto así, pero que pueden ser importantes para realizar un diagnóstico.