Disfagia progresiva a sólidos y líquidos, pérdida ponderal y antecedente de parálisis facial.

Enfoque individual

Paciente mujer de 36 años, con antecedentes de epilepsia postraumática (sin tratamiento actual), consumo activo de tóxicos y seguimiento por ansiedad generalizada, que acude por disfagia intermitente progresiva desde mayo. Refiere pérdida de 7 kg en los últimos meses. En marzo presentó parálisis facial izquierda que evolucionó a dificultad en el habla. 

En la exploración neurológica se objetivan movimientos oculares conservados, sin diplopia ni fatigabilidad. Presenta debilidad palpebral bilateral sin cierre completo, debilidad facial bilateral sin paresia marcada y dificultad para la pronunciación, sin disartria franca. No hay déficit motor ni sensitivo en extremidades. Marcha y coordinación normales. Analítica sanguínea, EKG y radiografía de tórax sin alteraciones. TAC y RMN craneal normales. Estudio de estimulación repetitiva compatible con trastorno postsináptico de la transmisión neuromuscular. TAC torácico muestra masa mediastínica izquierda sugestiva de timoma. La RMN mediastínica confirma lesión tímica lobulada con invasión mediastínica e implantes pleurales. Se realiza PAAF por abordaje paraesternal izquierdo.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Diagnóstico de Miastenia Gravis (grado IIIB) asociada a timoma invasivo. Diagnóstico diferencial incluye esclerosis lateral amiotrófica, esclerosis múltiple, parálisis bulbar, trastornos funcionales y tumores de base de cráneo.

Tratamiento y planes de actuación

Durante ingreso hospitalario se realizan dos sesiones de plasmaféresis, iniciando tratamiento con prednisona y piridostigmina. Se coordina seguimiento con neurología y cirugía torácica para valoración quirúrgica y tratamiento oncológico.

Evolución

La paciente mejora progresivamente de la disfagia y debilidad facial tras tratamiento inmunomodulador, en seguimiento estrecho desde Atención Primaria y Hospitalaria.

La Miastenia Gravis es una enfermedad autoinmune rara que puede asociarse a timomas. En Atención Primaria es fundamental reconocer síntomas como debilidad fluctuante, parálisis facial o disfagia progresiva. La sospecha clínica precoz permite acelerar el diagnóstico, iniciar tratamiento oportuno y coordinar atención multidisciplinar. Este caso subraya la relevancia del médico de familia en el manejo inicial, seguimiento y acompañamiento de enfermedades neuromusculares graves.