Atención Primaria.

Importante preocupación ante una hiperamilasemia persistente de etiología no filiada.

Enfoque individual

Varón de 17 años, sin antecedentes personales ni familiares de interés, que consulta acompañado de su madre tras detectarse una hiperamilasemia (258 U/L) en una analítica de revisión privada. Tras esto se realizó ecografía abdominal, normal. Ante la persistencia de la alteración, en su seguro privado solicitaron colangiorresonancia y derivación a Digestivo. Durante la espera de dicho estudio acudió a Atención Primaria para valoración. Se encontraba asintomático, con buen estado general, constantes y exploración física normales.

Enfoque familiar y comunitario

La incertidumbre diagnóstica había generado una importante preocupación en la familia.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

El diagnóstico diferencial incluyó enfermedad pancreática, patología salivar, insuficiencia renal y macroamilasemia. El buen estado general, la ausencia de clínica compatible con pancreatitis, la ecografía normal y la normalidad de lipasa y función renal orientaron hacia causas no pancreáticas. Para orientar el diagnóstico, ampliamos la analítica con isoenzimas de amilasa. Esta nueva analítica mostró amilasa de 415 U/L, con elevación similar de las fracciones pancreática (201) y salivar (214), orientando la sospecha hacia macroamilasemia, por lo que solicitamos estudio específico de macroamilasa en suero y amilasa urinaria. Los resultados confirmaron la presencia de macroamilasa en suero (73%) y amilasa urinaria normal (69 U/L), confirmándose el diagnóstico de macroamilasemia.

Tratamiento y planes de actuación

Les explicamos el diagnóstico de macroamilasemia y su carácter benigno, resolviendo la incertidumbre diagnóstica, proporcionando tranquilidad y evitando nuevas exploraciones y seguimientos innecesarios.

Evolución

Permaneció asintomático, sin precisar nuevas actuaciones.

La interpretación de una alteración analítica debe realizarse siempre en su contexto clínico. Ante una hiperamilasemia persistente sin clínica pancreática y con lipasa normal, la macroamilasemia debe formar parte del diagnóstico diferencial. Su reconocimiento temprano desde Atención Primaria permite evitar exploraciones innecesarias, reducir la incertidumbre diagnóstica y la ansiedad del paciente y su familia, y favorecer un uso eficiente de los recursos sanitarios.