XXXIV Congreso de la semFYC - Gran Canaria
del 12 al 14 de junio 2014
ÁMBITO DEL CASO
Atención primaria.
Caso multidisciplinar.
MOTIVOS DE CONSULTA
Alteración del comportamiento.
HISTORIA CLÍNICA
Enfoque individual
Antecedentes personales: Varón de 40 años. No alergias medicamentosas conocidas. Fumador activo (1 paquete/día).
Antecedentes familiares: Madre padeció Tumor Cerebral. Padre padeció probable patología neurológica no precisada. Profesión. Chófer de Autobuses. Trastorno obsesivo compulsivo desde hace años en tratamiento especializado.
Anamnesis: Consulta su esposa preocupada por cambios en el comportamiento desde hace 5 años: excesivo lavado de manos y duchas de más 3 horas diarias), junto con episodios de desorientación temporo-espacial limitados, y pérdida ponderal significativa (más de 10 Kg en el último año), sin anorexia. Alteración del equilibrio (con caídas ocasionales), y olvidos frecuentes. Contracción aislada involuntaria de músculos (periorbitarios y hombro izquierdo) atribuidos a "tics" desde siempre. No otros síntomas destacables.
Exploración: Neurológica normal salvo: leve bradicinesia. Resto de exploración por aparatos sin datos de interés. no rigidez. Pfeizzer: 4/10, MMSE: 25/30.
Pruebas complementarias: Estudio Analítico amplio incluyendo marcadores tumorales, TSH y estudio de demencia normales. TC abdominal con contraste: Sin hallazgos. RNM craneal: Sin hallazgos patológicos.
Enfoque familiar
Español, casado con peruana, residente en Suiza durante unos 20 años, en España desde finales de 2004. No hijos. Esposa sobrepasada por la situación.
Desarrollo
Diagnóstico diferencial: Síndrome general a estudio. Trastorno crónico del comportamiento sugerente de TOC.
Diagnóstico final: Enfermedad de Huntington.
Tratamiento
Valorado por Neurología se descarta patología neurológica y se deriva a salud mental para reevaluación de su TOC (se evidencia en la exploración la presencia de tics de diversas características sin indicación de tratamiento).
Evolución
Tras varios meses de tratamiento y persistencia e incluso agravamiento de los síntomas, desde atención primaria se vuelve a derivar al paciente a neurología para revaloración. Es entonces cuando se plantean el posible diagnóstico de enfermedad de Huntington, que se confirma mediante estudio genético.
CONCLUSIONES
Las enfermedades psiquiátricas en muchas ocasiones enmascaran enfermedades neurológicas graves. La ventaja del médico de familia es la accesibilidad al paciente y la valoración integral que puede hacer. En este caso, el paciente se derivó en dos ocasiones a neurología ante la sospecha de organicidad. Destacar la importancia de la valoración y criterio del médico de familia, y la insistencia a pesar de la valoración previa del especialista en neurología.