Comunicaciones: Casos clínicos

Cuenta conmigo en el mundo de los asintomáticos con hipertransaminasemia (oral)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria

Caso multidisciplinar

MOTIVOS DE CONSULTA

Aumento de los niveles de transaminasas en control rutinario.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Varón de 30 años, asintomático, con antecedentes personales de hipertransaminasemia, esteatosis hepática e hipertrigliceridemia, en tratamiento con fenofibrato, acude a consulta de Atención Primaria porque en un control rutinario, hace 2 años, se observó una elevación de las transaminasas, alanina transaminasa (59 U/L) y gamma glutamiltransferasa (121 U/L), desde entonces se realiza controles semestrales en los cuales persiste la elevación, en rangos muy similares. Revisando el histórico de analíticas percibimos que se realizó un estudio de hepatitis negativo, pero en ningún momento se ha realizado un estudio del metabolismo del hierro.

La exploración física general y por aparatos y sistemas es normal.

Se solicita analítica con estudio del metabolismo del hierro, resultando una ferritina de 554.0ng/ml, transferrina de 301mg/dl y un Índice de saturación de transferrina (IST) de 32.7%, resto sin alteraciones.

Enfoque Familiar

El genograma identifica a un hombre, el cual convive con su madre y su padre, además tiene un hermano mayor independizado. Familia normofuncional. Red social con alto apoyo emocional e interacción social positiva. Sin acontecimientos vitales estresantes. Sin antecedentes familiares de interés.

Desarrollo

Tras confirmar sobrecarga férrica en la analítica, nuestra impresión diagnóstica es de hemocromatosis.

Tratamiento

Se deriva a hematología para despistaje de hemocromatosis. Se aconseja evitar comidas ricas en hierro.

Evolución

En hematología se realiza ecografía abdominal donde se aprecia hiperrefringencia hepática difusa. Esteatosis hepática; TAC BODY sin hallazgos patológicos; Estudio de hemocromatosis: portador heterocigoto mutación C282Y de hemocromatosis.

Se aconseja evitar alimentos ricos en hierro y flebotomías terapéuticas hasta normalizar cifras de ferritina e IST, después continuar como donante habitual.

CONCLUSIONES

Los médicos de Atención Primaria deben estar alerta ante un paciente asintomático con elevación de las transaminasa y tener siempre  en mente la hemocromatosis, pues no es una patología infrecuente y su diagnóstico en la mayoría de los casos depende de Atención Primaria.

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