Atención Primaria, Otorrinolaringología, Genética.

Enfoque individual

Mujer mediana edad, sin reacciones alérgicas. Asmática. Hermana consanguínea, diagnosticada en la infancia de síndrome de Usher tipo I. Acude a consulta para estudio genético y, según resultados, asesoramiento tanto para ella como para su hija.

Exploración normal.

Pruebas complementarias:

-Audiometría Tonal Liminar: normoacusia.
-Estudio genético: heterocigosis variante patogénica c.310G>T (p.Glu104Ter)^ CDH23. Herencia autosómico recesivo. Portadora no afecta de la enfermedad.
-Asesoramiento genético : riesgo de transmitir la variante a su descendencia es del 50% en cada gestación.

Enfoque familiar y comunitario

Sesión clínica Servicio Otorrinolaringología. La paciente desea estudio genético a la hija. Implica varias cuestiones éticas, se decide contactar con la responsable de Diagnóstico y Asesoramiento Genético del Hospital de Llobregat, y se consensúa que realizar un estudio de posible portador asintomático de una enfermedad autosómica recesiva en un menor es muy desaconsejable, ya que para proteger el derecho de la hija, basándonos en los principios bioéticos de beneficencia y autonomía de la paciente, es muy oportuno que no sea hasta alcanzar la mayoría de edad la hija quien en base a la información decida. 

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Portadora no afecta del síndrome de Usher tipo 1.

Tratamiento y planes de actuación

No precisa.

Evolución

Para ofrecer un asesoramiento genético completo, ajustado y apropiado, sería necesario el estudio del gen completo en su pareja.

Síndrome de Usher enfermedad autosómicas recesiva caracterizada por hipoacusia neurosensorial con o sin disfunción vestibular y retinitis pigmentaria. Con las nuevas posibilidades diagnósticas y terapéuticas en genética, se plantean muchas controversias éticas sobre cómo deben utilizarse. Hay preocupaciones acerca de que la información genética podría utilizarse de forma indebida para discriminar a las personas con factores genéticos de riesgo para trastornos particulares. Además de la carga emocional que implica el conocimiento de ser portadora asintomática del síndrome de Usher, no teniendo repercusión clínica futura y la escasa probabilidad de coincidir con una pareja, también portadora, que pudiera entonces repercutir en la descendencia de ambos. Las cuestiones incluyen la privacidad de la información genética de una persona y el interrogante acerca de si las pruebas debieran ser obligatorias.  Así mismo, está admitido el cribado prenatal para anomalías genéticas que causan trastornos graves; sin embargo, existe preocupación porque el cribado también podría utilizarse para seleccionar rasgos genéticamente más deseables (p. ej., aspecto físico, inteligencia).