Comunicaciones: Casos clínicos

Cuidando al cuidador al final de la enfermedad (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria y Especializada

Caso multidisciplinar

MOTIVOS DE CONSULTA

Crisis comiciales

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Paciente de 41 años con antecedentes de encefalopatía connatal, retraso psicomotor, epilepsia parcial secundariamente generalizada desde los 30 años, ansiedad. Consulta por crisis tónico-clónicas repetidas con período postcrítico, molestias urinarias y estreñimiento. Presenta movimientos incontrolados hipotónicos de cabeza, no espasticidad, mutismo, no control de tronco, reflejos plantares exaltados, comprende órdenes sencillas. Clonus aquíleo agotable.

En pruebas complementarias:

- Analítica normal.

- TAC: atrofia cortical supra e infratentorial, hipodensidad en sustancia blanca y dilatación secundaria del sistema ventricular.

- Resonancia: atrofia cerebelosa, ampliación del cuarto ventrículo. Hiperintensidad de sustancia blanca, con participación de haces de la vía piramidal hasta la altura pontomesencefálica.

Enfoque Familiar

Vive con sus padres y cuidadores principales. Tiene una hermana gemela que vive sana. Los padres no acaban de asumir el carácter progresivo e incurable de la enfermedad, por lo que consultan frecuentemente con demandas que en ocasiones no se pueden satisfacer.

Desarrollo

Las lesiones identificadas en la resonancia sugieren paraparesia espástica familiar con manifestación cerebral, realizando diagnóstico diferencial con: leucodistrofia metacromática, enfermedad de Krabbe, Alexander, leucodistrofia del adulto, algunas acidurias. Identificamos además problemas como deterioro progresivo del estado de la paciente, infecciones urinarias recurrentes, estreñimiento, fiebre por alteración del centro termorregulador.

Tratamiento

Dado el mal pronóstico de la enfermedad se habla con Cuidados Paliativos para el seguimiento.

Evolución

Inicialmente el cuadro se enfocó como una ciática. Progresivamente constatan dificultad para caminar y se especifica  que hay un plantar extensor bilateral indiferente. Empeoramiento progresivo del estado cognitivo, motor y de habilidades, encontrándose actualmente con limitación total de movimientos y dependiente para las actividades básicas de la vida diaria. Al ser una enfermedad degenerativa y sin tratamiento curativo, se propone a la familia cuidados paliativos; plantean la posibilidad de estudio genético.

CONCLUSIONES

Se trata de un caso en el que lo realmente importante es la atención familiar, necesitando sesiones con los padres para explicarles los aspectos de la enfermedad. Lo importante es el bienestar de la paciente y para ello es necesario un equipo multidisciplinar (médico, enfermera...) para atender a las necesidades básicas y atención integral ante una paciente terminal.

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