Atención primaria.

Dificultad para caminar.

Enfoque individual

Paciente de 56 años que comenzó con fallos en el pie izquierdo al caminar, poco después apareció cojera, sin dolor ni alteración sensitiva. Tres meses después tuvo que ayudarse de bastón inglés para deambulación y férula tipo Boxia. 

Exploración: EESS BM 5/5, sin atrofias. Fasciculaciones espontáneas. EEII: atrofia y fasciculaciones con predominio en izquierda. Reflejo cutáneo plantar flexor derecho e indiferente izquierdo. Edemas maleolares, no signos de TVP. Frialdad a nivel de ambas EEII, de predominio en izquierda. 

Enfoque familiar y comunitario

El paciente ha precisado iniciar una situación de incapacidad temporal. En su domicilio han realizado adaptaciones para mejorar la calidad de vida. En una habitación han colocado una cama articulada, debido a ello, duerme solo.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

• Juicio clínico: Esclerosis lateral amiotrófica

• Diagnóstico diferencial:

  • Enfermedades genéticas: atrofia multisistémica

  • Enfermedades tóxico-metabólicas: mielopatía por radiación, tirotoxicosis, hiperparatiroidismo, envenenamiento por plomo o mercurio, déficit de cobre.

  • Infecciosas: enfermedad de Lyme, sífilis, VIH.

Tratamiento y planes de actuación

Desde las consultas externas de neurología se instauró tratamiento con riluzol y zolpidem. El paciente presenta insomnio de conciliación y mantenimiento. Los tratamientos han sido escasamente efectivos. Debido a la rápida evolución se decide ingreso en plata de neurología para completar estudio: test de disfagia, pruebas de función respiratoria (estudio sueño, espirometría), punción lumbar, electromiograma, electroneurograma, body TC, gasometría arterial, radiografía de tórax.

Evolución

Tras seis meses desde el primer síntoma requiere deambulación con silla de ruedas, presenta mal descanso nocturno y dificultad para toser. El paciente ha contactado con asociación de pacientes y con trabajo social para realización de voluntades anticipadas. 

La comunicación y cercanía de la consulta de atención primaria ha permitido al paciente y a su familia exponer miedos y temores frente a una enfermedad de mal pronóstico y de escasa disponibilidad terapéutica.  La Esclerosis lateral Amiotrófica es una enfermedad progresiva en la que el marcador clínico es la debilidad de musculatura bulbar o de miembros que progresa y afecta a diferentes zonas. El proceso diagnóstico requiere demostrar la afectación de ambas neuronas motoras en diferentes zonas y excluir otras causas de la clínica. Debido a ello, en muchas ocasiones se requieren múltiples pruebas, que conducen a situaciones de incertidumbre y miedo al diagnóstico.