Comunicaciones: Casos clínicos

De la astenia a la hemocromatosis (póster)

AMBITO DEL CASO

Atención Primaria.

MOTIVOS DE CONSULTA

Astenia inespecífica.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes personales: Osteonecrosis avascular de ambas caderas con implantación de prótesis en la izquierda.

Anamnesis: Varón de 54 años que acude  por astenia de meses de evolución. No lo relaciona con nada. No síndrome constitucional.

Exploración: Constantes y exploración física normales.

Pruebas complementarias: Analítica completa, electrocardiograma, estudio genético.

Enfoque familiar

El paciente está casado. Dos hijos varones de 12 y 9 años. Sin antecedentes de interés. Funcionario. Red social y apoyo emocional alto. No alergias medicamentosas. No fumador, bebedor ocasional. Vida activa y dieta equilibrada.

Desarrollo

Tras valoración clínica y hallazgo de elevación de valores de ferritina (500-900 mg), se solicitó IST (60-90%). La sospecha diagnóstica fue de hemocromatosis, lo que obligó al estudio genético de la mutación C282Y del gen HFE, que resultó homocigótica. Pensando en la descendencia, se realizó estudio genético al cónyuge, que resultó positivo para otro genotipo de hemocromatosis generalmente asintomática.Diagnóstico diferencial con enfermedades crónicas inflamatorias o neoplásicas y hepatopatías con actividad necroinflamatoria (enfermedad hepática alcohólica, la hepatopatía crónica por virus C, la hepatopatía crónica por virus B, hígado graso no alcohólico y porfiria cutánea tarda).

Tratamiento

Las flebotomías constituyen el tratamiento esencial en la hemocromatosis hereditaria, Se derivó a hematología para la pauta de flebotomías y el control hepático mediante RM. 

Evolución

Actualmente valores de ferritina e IST cercanos al límite superior de la normalidad. Mejora de astenia. Continúa con sus actividades habituales.

CONCLUSIONES

Este caso indica la importancia del síntoma en su contexto. La astenia es frecuente en la consulta del médico de familia, y merece un correcto estudio, historiar adecuadamente al paciente y explorar una posible base psicopatológica. Una exploración completa y una serie de pruebas complementarias que apoyen la hipótesis diagnóstica, llevan a nuestra especialidad a conseguir diagnósticos certeros y a derivar al especialista con una perspectiva adecuada.

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