Atención Primaria

Caso multidisciplinar

Debilidad muscular  

Enfoque individual

HISTORIA CLÍNICA

ENFOQUE INDIVIDUAL 

Antecedentes  personales: Intolerancia a la lactosa, neumonía dos ingresos en 2017, Macrognatia .

Antecedentes familiares: Diabetes mellitus tipo 2  en abuelo, madre y dos tíos maternos.

Anamnesis: Varón de 23 años que presenta clínica progresiva de debilidad muscular de 3 años de evolución de predominio extremidad superior izquierda.

Tratamiento actual: No

Exploración física: Macrognatia, cardiopulmonar y abdominal normal, a nivel neurológico destaca atrofia distal de predominio en interóseos. hiporeflexia bicipital y tricipital (1/4). Claudicación anti gravedad de predomino en extremidad superior izquierda (ESI). Resto exploración neurológica normal.

Pruebas complementarias: Analítica  creatinfosfoquinasa (CPK) 1241 U/L con hemograma y bioquímica básica normales, función renal normal.  EMG: afectación miógena de carácter inflamatorio y marcado predominio en ms. distal de ESI .Genética: confirmación distrofia miotonica tipo 1. ECG normal, Ecocardiograma y holter normal. 

Enfoque familiar

Enfoque familiar:

Vive con su madre, pareja estable, padres divorciados. Escasa actividad física.

Desarrollo

Diagnostico diferencial: Distrofias musculares hereditarias, enfermedades neurológicas  (radiculopatias, miastenia gravis, esclerosis lateral amiotrófica, enfermedades desmielinizantes, neoplasia), farmacológicas y tóxicos, causas infecciosas (HIV, Sífilis, Toxoplasmosis, Virus ).

Desarrollo

Ante el cuadro clínico  de debilidad muscular con elevación de CK ,   se realiza estudio genético y se confirma  el diagnostico de distrofia muscular de Steinert .

Tratamiento

No se dispone en la actualidad de tratamiento específico.

Evolución

Desde el diagnostico el paciente se ha mantenido estable  sin empeoramiento de la debilidad muscular , sin embargo en el último año  destaca  dos ingresos  hospitalarios  por neumonías  bilaterales . Actualmente está en seguimiento en servido de neurología y neumología. 

Distrofia muscular más frecuente en el adulto de transmisión autonómica dominante que alcanza una prevalencia entre 1/8.000-20.000 en Europa. Se caracteriza por atrofia muscular y afección multisistémica.

Es importante  hacer un despistaje de patología cardiaca y respiratoria asociadas. En esta paciente hay que destacar dos  ingresos por neumonía bilateral, que nos tienen que alertar frente a posibles complicaciones.