13-14-15 de noviembre de 2025
Atención Primaria.
Debilidad progresiva, con disfagia, disfonia y peŕdida de peso.
Enfoque individual
Mujer de 74 años que acude a su médico de familia por cuadro de dos años de evolución de debilidad y pérdida de fuerza global, con progresión en los últimos meses. Refiere rigidez matutina con gran dificultad para levantarse de la cama, caídas en bloque y dificultad para coger objetos («se le caen de las manos»). Relata disfagia alta y disfonía progresiva con pérdida de hasta 15 kg de peso, a pesar de valoraciones previas por otorrinolaringología y digestivo sin hallazgos relevantes. Refiere también dificultad en la articulación del habla y caídas de repetición de causa no aclarada.
Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas
Ante una clínica de debilidad progresiva, rigidez y disfagia, sin hallazgos analíticos, se planteó inicialmente enfermedad sistémica vs neuromuscular (miopatías inflamatorias, miastenia gravis, enfermedad de motoneurona, parkinsonismo atípico). La persistencia y progresión de síntomas motivó derivación a neurología.
Tratamiento y planes de actuación
Neurología confirmó afectación de primera y segunda motoneurona con EMG compatible y estableció la sospecha diagnóstica de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) con afectación bulbar. Se inició riluzol (Teglutik®) y seguimiento en unidad multidisciplinar. En proceso de registrar documento de voluntades anticipadas.
La debilidad progresiva y la disfagia en ausencia de dolor o alteraciones analíticas deben alertar al médico de familia sobre posible patología neuromuscular. Este caso muestra la relevancia del papel del médico de familia en la recogida detallada de síntomas, la exploración inicial, la orientación diagnóstica y la derivación temprana, siendo pieza clave en la coordinación con neurología y en el seguimiento longitudinal del paciente.