XLV Congreso de la semFYC

13-14-15 de noviembre de 2025

Comunicaciones: Casos clínicos

Debilidad progresiva en Atención Primaria: del síntoma inespecífico al diagnóstico complejo (póster)

Ámbito del caso

Atención Primaria.

Motivos de consulta

Debilidad progresiva, con disfagia, disfonia y peŕdida de peso.

Historia clínica

Enfoque individual

Mujer de 74 años que acude a su médico de familia por cuadro de dos años de evolución de debilidad y pérdida de fuerza global, con progresión en los últimos meses. Refiere rigidez matutina con gran dificultad para levantarse de la cama, caídas en bloque y dificultad para coger objetos («se le caen de las manos»). Relata disfagia alta y disfonía progresiva con pérdida de hasta 15 kg de peso, a pesar de valoraciones previas por otorrinolaringología y digestivo sin hallazgos relevantes. Refiere también dificultad en la articulación del habla y caídas de repetición de causa no aclarada.

  • Antecedentes personales: exfumadora (40 paquetes/año). Pancreatitis aguda litiásica (2024). Nódulos tiroideos estables.
  • Exploración física en AP: paciente sin limitaciones en la movilidad ocular. Fuerza y sensibilidad inicialmente conservadas (5/5). Rigidez en extremidades superiores e inferiores, sin fenómeno de rueda dentada. Hiperreflexia generalizada, sin clonus, con reflejo cutáneo-plantar indiferente. No se objetivan lesiones cutáneas.
  • Pruebas complementarias en AP: hemograma y bioquímica sin hallazgos. Autoanticuerpos (ANA, FR, HLAB27) negativos. Reactantes de fase aguda normales.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Ante una clínica de debilidad progresiva, rigidez y disfagia, sin hallazgos analíticos, se planteó inicialmente enfermedad sistémica vs neuromuscular (miopatías inflamatorias, miastenia gravis, enfermedad de motoneurona, parkinsonismo atípico). La persistencia y progresión de síntomas motivó derivación a neurología.

Tratamiento y planes de actuación

Neurología confirmó afectación de primera y segunda motoneurona con EMG compatible y estableció la sospecha diagnóstica de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) con afectación bulbar. Se inició riluzol (Teglutik®) y seguimiento en unidad multidisciplinar. En proceso de registrar documento de voluntades anticipadas.

Conclusiones (y aplicabilidad para la Medicina de Familia)

La debilidad progresiva y la disfagia en ausencia de dolor o alteraciones analíticas deben alertar al médico de familia sobre posible patología neuromuscular. Este caso muestra la relevancia del papel del médico de familia en la recogida detallada de síntomas, la exploración inicial, la orientación diagnóstica y la derivación temprana, siendo pieza clave en la coordinación con neurología y en el seguimiento longitudinal del paciente.


Comunicaciones y ponencias semFYC: 2025; Comunicaciones: Casos clínicos. ISSN: 2339-9333

Autores

Hernández Julián, Irene
EAP Montcada I Reixac. Montcada i Reixac
Bueno Álvez, Laura
EAP Montcada I Reixac. Montcada i Reixac