Comunicaciones: Casos clínicos

Deficiencia de acilcoa deshidrogenasa de cadena corta (SCAD). Hallazgo de un caso en Atención Primaria (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria

MOTIVOS DE CONSULTA

Lactante de 8 meses que consulta en Atención Primaria en varias ocasiones por irritabilidad y sudoración nocturna, llanto y bocanadas frecuentes tras las tomas. 

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes personales: Embarazo controlado sin incidencias. Parto vaginal inducido, eutócico, edad gestacional: 38 semanas, PRN: 2550gramos, expulsión de meconio en primeras 24horas, perinatal normal. Lactancia artificial.

Enfermedad actual: Consulta en multitud de ocasiones tanto en consulta de pediatría de primaria como en urgencias por irritabilidad, llanto y sudoración con descanso nocturno interrumpido. Asociando inapetencia y bocanadas frecuentes tras las tomas con periodos de ayunos de unas 8 horas.

Exploración física: Peso: 8.140g (p55), talla: 70 cm(990) Buen estado general, buena coloración de piel y mucosas, masa muscular y grasa normal, no exantemas, no adenopatías, ACR: tonos rítmicos, no soplos, MVC sin ruidos añadidos, abdomen: blando y depresible, no doloroso, no masas ni visceromegalias, no signos de irritación peritoneal, desarrollo psicomotor normal, resto de exploración anodina.

Pruebas complemenetarias: Estudio analítico completo dentro de parámetros analíticos normales, destaca carnitina libre: 16.4mcmol/L, elevada excreción de etilmalónico y láctico, ligero aumento de metilxuccinico.

Enfoque familiar

Familia nuclear ampliada con parientes próximos

Desarrollo

Juicio clínico: Se sospecha SCAD en cribado neonatal ampliado tras detección de niveles elevados de C4, solicitándose estudio genético

Diagnóstico diferencial: Vólvulo intestinal, invaginación intestinal, diabetes, cólico del lactante, crisis parciales epilépticas, intolerancia o alergia a proteínas de leche de vaca.

Tratamiento

Medidas higiénico-dietéticas y educación sanitaria

Evolución

Favorable

CONCLUSIONES

Es frecuente en las consultas de Atención Primaria, la atención de niños que consultan por irritabilidad, llanto o vómitos, por lo que es de gran importancia para el Médico de Familia realizar un adecuado diagnóstico diferencial debido a la persistencia de los síntomas. Así como la detección precoz de errores innatos del metabolismo y saber transmitir a los padres una serie de cuidados y recomendaciones básicas para la prevención de complicaciones 

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