Comunicaciones: Casos clínicos

Déficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Mixto

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Vómitos y diarrea

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes Personales: No RAMS conocidas, Fumadora 15c/día desde los 15 años, Sin antecedentes médicos de interés, Niega intervenciones quirúrgicas
Antecedentes familiares: No refiere
Anamnesis: Mujer de 51 años que acudió a consulta por vómitos, diarrea e ictericia. Desde 36 horas antes presentó vómitos biliosos con mal estar general, y orinas oscuras. Y 24 horas después, tinte ictérico. Se deriva al hospital.
Exploración: Piel y mucosas pálidas con ligera ictericia, dolor epigástrico y en flanco derecho abdominal con Murphy dudoso.
Pruebas complementarias:
o Ecografía abdominal: vesícula biliar distendida con grosor de pared normal. Litiasis múltiples, la mayor de 15 mm. Resto normal.
o Analítica: Hemograma: Hb: 8,2mg/dl. Hto: 24.7%, Leucocitos: 18.22. /L, Neutrófilos 77.9%. Resto Normal. Bioquimica: Glucosa 156 mg/dl. Bilirrubina total: 9.10. GOT 350. LDH: 1908. PCR: 48.10. Resto Normal. Coagulación: Normal.
o Gasometría venosa: Normal
o Test de Coombs directo negativo
o Dosificación enzima G6PD: 3,5 U/g de Hb (Normal:4.6-13.5)

Enfoque familiar

Casada, buena relación familiar. Apenas acude al centro de salud. Mantiene relaciones cordiales con los vecinos.

Desarrollo

Juicio clínico: Favismo
Diagnóstico diferencial: Colangitis, Coledocolitiasis, Anemia hemolítica autoinmune, LLC, Mononucleosis infecciosa.
Identificación problemas: La clínica y las pruebas complementarias plantearon como primera opción colangitis, o coledocolitiasis. En 24 horas su Hb pasó de 8,2 a 5mg/dl, requiriendo dos concentrados de hematíes, por lo que se decide reinterrogar a la paciente, detectándose consumo de habas los días previos.

Tratamiento

Dieta exenta de habas, guisantes, frijoles y derivados. Evitar azúcar refinada, jarabe de maíz y harina blanca.
Evitar: Dapsona, Cotrimoxazol, Fenazopiridina, Sulfadiacinas, Quinolonas, Nitrofurantoina.

Evolución

Asintomática desde que evita fármacos y alimentos antes mencionados.

CONCLUSIONES

El médico de familia tiene una visión general de los pacientes, siendo capaz de diagnosticar patologías infrecuentes, como el favismo, que se debe a un deficit de la G6PDH. Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X. Puede desencadenar una crisis hemolítica severa al comer habas y tener importantes complicaciones pudiendo provocar taquicardia, ictericia y síncope entre otros problemas. Los pacientes deberán ser educados con consejos dietéticos y conocerán la posibilidad de sufrir crisis hemolíticas agudas ante determinadas infecciones y exposición a determinados fármacos o tóxicos.

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