Enfoque individual

• Antecedentes personales: paciente previamente sano.
• Anamnesis: empezó con un déficit visual agudo que motivó la consulta clínica y que fue evolucionando hacia epiescleritis, uveítis, glaucoma y neuritis óptica isquemica. Posteriormente y de forma progresiva empezó con artralgias y mialgias que le dificultaban el movimiento, diarrea explosiva con moco, que no respetaba el descanso nocturno y le generó distensión abdominal, dolor en fosa iliaca izquierda y proctalgia sin peritonismo.

Más tarde empezó con parestesias faciales y de ambos miembros superiores de minutos-horas de duración, posteriormente también presentó perdida de fuerza en hemicuerpo izquierdo que motivó el ingreso.

• Exploración: perdida total de agudeza visual progresiva secundaria a trombosis venosa, uveítis, epiescleritis, neuritis óptica isquémica y glaucoma.
• Pruebas complementarias: múltiples, destacamos: RNM, angio-RNM de TSA, polígono de Willis y craneal, estudio de posible trombofilia genética con estudio de mutaciones en protrombina, factor V de Leiden, ACAS… colono y gastroscopia, entero y angio-RNM abdominal, densitometría, mantoux, radiografía de toráx y serologías virales, OCT, estudio neurofisiológico, TC craneal con contraste, EMG y estudio genético.

Enfoque familiar y comunitario

Tiene un negocio familiar con su hermano, por lo que tiene problemas económicos. Cuando empezó con el déficit visual se iniciaron los  problemas en la empresa. Está casado, la mujer padece trastorno depresivo motivado por la enfermedad del paciente, con dos hijos sanos.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Enfermedad de Behçet.

• Diagnóstico diferencial: enfermedad de Crohn.

Tratamiento y planes de actuación

 Anakinra 100 mg sc/24 h, prednisona con pauta descedente, naproxeno cada 12 h, oxicodona/naloxona 15 mg 2 comprimidos cada 12 h, fentanilo 75 mcg transdérmico, clopidogrel, pantoprazol 40 mg y vitamina D.

• Plan de actuación: en caso de resistencia a Anakinra se plantea tocilizumab, ciclofosfamida, talidomida, IFN y apremilast.

Evolución

Enfermedad autoinmune de inicio insidioso, que debido al ámbito en el que se encuentra ha provocado un retraso en su diagnóstico con la consecuente repercusión sobre la calidad de vida del paciente y por ende en el de su entorno.