Comunicaciones: Casos clínicos

Demencia con desenlace mortal (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención primaria

Caso multidisciplinar

MOTIVOS DE CONSULTA

Deterioro del estado general

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes personales: No alergias medicamentosas. HTA, dislipemia, AIT carotideo izquierdo de escasa duración, dos episodios de SCASEST, ex fumador desde hace 9 años

Anamnesis: varón de 85 años, acude la mujer a la consulta de AP refiriendo deterioro del estado general de días de evolución, afasia, perdida del habla y de la marcha, asociado a desconexión del medio y rigidez generalizada de predominio miembro superior derecho, no fiebre. Se programa visita domiciliaria urgente.

Exploración física: Afasia, pupilas intermedias, escasamente reactivas. Al dolor moviliza extremidades, salvo MSD. Piramidalismo universal; rigidez axial y en miembros, siendo máxima y cérea en MSD. RCP: extensor derecho; indiferente izquierdo; ROT: +/++ miembros superiores; +/0 miembros inferiores. Resto sin interés.

Ante la situación clínica del paciente se deriva al Servicio de Urgencias.

Enfoque familiar

Casado, con dos hijos. Buena relación familiar. Acude de forma regular al centro de salud. Nivel socio-cultural medio-alto.

Desarrollo

Enfermedad de Creutzfeld – Jacob.

Causas de demencia rápidamente progresiva: vascular (infartos), iatrogénico (fármacos), tóxico-metabólico (drogas, hipoxia), autoinmune (vasculitis, encefalitis), infeccioso (encefalitis, leucoencefalopatía multifocal progresiva), metastásica, neurodegenerativo (ECJ).

Tratamiento

Antibioterapia de amplio espectro, antiparkinsonianos

Evolución

Tras las exploraciones complementarias que no justifican el cuadro del paciente, se decide ingreso en el Servicio de Neurología para completar estudio.

Análisis con serologías: sin hallazgos significativos

Punción lumbar, destaca: proteína 14-3-3 positiva. Resto normal

EEG: enlentecimiento difuso, sin actividad de base dominante ni ritmos fisiológicos reconocibles, PLED´s típicas monoformas a 1 Hz, constante durante todo el estudio, con evidente predominio izquierdo

RMN hiperintensidad cortico-temporal y temporo-parietal izquierda.

Estudio genético ausencia de mutaciones del gen PRNP pero si polimorfismo del codón 129: Metionina/Metionina.

Gran deterioro cognitivo, evolución tórpida, destacando demencia, ataxia, signos piramidales y extrapiramidales y mutismo acinético, a lo que se añadió otras complicaciones intercurrentes como neumonía, infección urinaria y shock séptico.

El paciente fallece 15 días tras su ingreso. No se realiza biopsia cerebral dada la pésima situación clínica del paciente y falta de autorización familiar.

CONCLUSIONES

Las enfermedades priónicas son patologías de difícil diagnóstico dada la variabilidad en la presentación, amplia diversidad de síntomas y baja incidencia. En este caso cumple criterios diagnóstico de probable para Consorcio RMN-CJD y la OMS.

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