Enfoque individual

Paciente de 31 años, hombre con antecedente de retinosis pigmentaria.

Enfoque familiar y comunitario

Hermana con antecedente de retinosis pigmentaria.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Acude a la consulta por aparición de lesión cutánea en región lateral de rodilla izquierda de un mes de evolución. A la exploración macroscópica se observa un nódulo no pigmentado que con el dermatoscopio se describe como una lesión de aproximadamente un centímetro de diámetro de aspecto no melanocítico con vasos irregulares y costra queratósica.

Tratamiento y planes de actuación

Debido a la rápida evolución de la lesión y a los hallazgos dermatoscópicos, se deriva a dermatología activando el circuito rápido de «sospecha de malignidad». Pasados 10 días, se confirma el diagnóstico de melanoma nodular no ulcerado amelanótico con Breslow de 6 mm y metástasis en ganglio linfático centinela.

Evolución

Tras linfadenectomía inguinal izquierda y un año de tratamiento con Pembrolizumab adyuvante con buena tolerancia, el paciente se encuentra bien y continuará con el seguimiento ambulatorio en dermatología.

El melanoma amelanótico cutáneo es un subtipo de melanoma poco común y comprende solo entre el 0,4 y el 27,5% de todos los casos de melanoma y con frecuencia se diagnostican inicialmente erróneamente. Dado que carecen de pigmentación, su apariencia es variable y puede imitar muchas afecciones, suponen un desafío diagnóstico para el médico de familia. Además este tipo de melanoma se presenta con un espesor de Breslow más grueso, una tasa mitótica más alta, una ulceración más frecuente, un estadio tumoral más alto y una supervivencia más baja que los melanomas pigmentados. Por este motivo, consideramos que es importante conocer esta forma de presentación del melanoma ya que su rápida identificación supone una mejoría importante en el pronóstico del paciente.