XXXVI Congreso de la semFYC – A Coruña
del 9 al 11 de junio 2016
Atención Primaria y Urgencias.
Caso multidisciplinar
Mujer de 32 años que acudió a consulta de atención primaria por referir que desde hace 2 semanas no calculaba bien las distancias al conducir y que en los últimos días había golpeado el coche en varias ocasiones al aparcar. Refería además estrés laboral y que se encontraba más nerviosa de lo habitual. En ocasiones no coordinaba bien. No presentaba alteración de la agudeza visual ni focalidad neurológica.
Enfoque individual
Antecedentes: sin interés.
Anamnesis: Acalculia de una semana de evolución.
Exploración: disdiadococinesia.
Se remitió a urgencias para ingreso.
Pruebas complementarias:Analítica, Radiografía de tórax, Electrocardiograma y Tomografía Axial Comptarizada (TAC) craneal. En TAC se apreció lesión mesencefálica dorsal. Resto de pruebas negativas. Fue ingresada para estudio con serologías a lúes, brucella, borrelia, VIH, ANA, ANCA, Anti-Yo y Anti-Hu, Electroencefalograma (EEG) y punción lumbar que fueron negativos y Resonancia magnética nuclear (RMN) similar al TAC, por lo que se dio alta para estudio ambulatorio.
Al mes del ingreso empezó a presentar pérdida de memoria, desorientación temporo-espacial, apatía, somnolencia, anorexia, pérdida de peso, temblor intencional e inestabilidad para la marcha.
En la exploración neurológica estaba consciente, desorientada parcialmente, con pérdida de memoria inmediata, bradipsiquia, apraxia ideatoria e ideomotora. Dismetría dedo-nariz y talón-rodilla bilateral. Marcha atáxica, con base de sustentación ampliada y pasos irregulares.
Se remitió para otro ingreso y se realizaron nuevos exámenes complementarios: EEG de control mostró potenciales bifásicos sugerentes de actividad periódica a 2 Hz y Proteína 14-3-3 en LCR para encefalopatía espongiforme (enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica) que fue positiva.
Enfoque Familiar
Casada con 2 hijos.
Desarrollo
DD: Neoplasia cerebral, encefalopatía metabólica, encefalitis, enfermedades neurodegenerativas.
JC: Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica
Tratamiento
Desgraciadamente existen enfermedades para las que no existe tratamiento curativo y solo podemos apoyar a la familia y acompañar el duelo como fue el caso, agravado por ser una persona joven con una enfermedad rara destructiva e inexplicable.
Evolución
Presentó empeoramiento progresivo con mioclonias, agresividad y mutismo, con dependencia total de cuidados personales, falleciendo en tres meses en situación de demencia y caquexia.
La aplicabilidad de este caso para Medicina de Familia se basa en la exploración, que si no se hubiera realizado adecuadamente nunca se hubiera derivado a estudio.